Скрінінг першого триместру

Скринінг при вагітності

В медицині під словом скринінг розуміється повне обстеження з метою виявлення патологій як у мами, так і у дитини. Тобто скринінг при вагітності це обстеження майбутніх мам, для визначення здоров’я і повноцінного розвитку їх майбутніх малюків.

За допомогою такого дослідження на ранніх і середніх стадіях вагітності виявляють так звані природжені патології. Тобто ви заздалегідь будете знати, чи здоровий ваш малюк чи йому буде потрібна допомога лікарів після народження.

Основні спостереження спрямовані на виявлення таких складних патологій як синдром Дауна (трисомія 21), синдром Едвардса (трисомія 18) і дефекти нервової трубки (ДНТ).

Крім того, пренатальний скринінг дозволяє заздалегідь дізнатися про такі патології, як синдром Корнели де Ланге, синдром Сміта-Лемли-Опітца, немолярну триплоідію, синдром Патау.

Скринінг при вагітності складається з ряду аналізів і проводиться паралельно з ультразвуковим дослідженням малюка з додатковими вимірами. Розглянемо все детальніше і по черзі.

Перший скринінг

Перший комплексний скринінг проводиться між 11 та 13 тижнем вагітності та включає біохімічний аналіз венозної крові для визначення вмісту b-субодиниці хоріонічного гонадотропіну людини і РАРР-А – плазмового білка, асоційованого з вагітністю, такий тест називають подвійним.

Низький рівень b- ХГЧ може означати позаматкову вагітність, затримку або зупинку в розвитку ненародженої дитини, а також хронічну плацентарну недостатність. Знижений вдвічі показник може означати загрозу викидня. Підвищений рівень b- ХГЧ може вказувати на те, що жінка вагітна не однією дитиною, особливо підвищується така ймовірність, якщо причиною вагітності було екстракорпоральне запліднення. Збільшено показник також при гестозі (наявність білка в сечі), при токсикозі, при цукровому діабеті у вагітної, при патологіях плода, пороках розвитку, при прийомі лікарських гормональних препаратів, що містять гестаген.

Знижений рівень білка РАРР-А означає :

Ризик аномалій у плода на хромосомному рівні;

Ризик народження дитини з синдромом Едвардса;

Ризик народження дитини з синдромом Дауна;

Ризик народження дитини з синдромом Корнелії де Ланге;

Вагітність припинила розвиватися;

Мається ризик загрози викидня.

В такому випадку вагітну направляють на додаткові дослідження – такі як амніоцентез (навколоплідні води спеціальною голкою беруть на аналіз) і біопсія ворсин хоріону.

На перший скринінг, як правило, відправляють жінок з групи ризику:

У віці старше 35 років;

Тих, в родині яких є синдром Дауна або інші генетичні патології;

Тих, у яких в минулому були викидні, мертвонародження, завмерлі вагітності, діти з вродженими патологіями або генетичними аномаліями;

Жінок, які на початку вагітності перенесли вірусні захворювання, приймали небезпечні для ембріона препарати або піддалися впливу радіації.

На УЗД першого скринінгу визначаються:

Кількість ембріонів в матці жінки, і їх здатність вижити;
Уточнюється термін вагітності;
Виявляються грубі пороки розвитку органів у дитини;
Визначається товщина комірцевої зони, що передбачає вимір підшкірної рідини в області задньої частини шиї і плечей;
Досліджується наявність носової кістки.

Відхилення від норми при першому скринінгу свідчить про ймовірність ризику різних хромосомних і деяких не хромосомних відхилень. Варто зауважити, що підвищений ризик не є приводом для хвилювань з приводу вад розвитку плоду.

Ці дослідження передбачають більш пильне спостереження за вагітністю і повноцінним розвитком дитини. Часто якщо результат першого скринінгу показав підвищений ризик за деякими показниками, то висновки можна робити тільки після здачі другого аналізу. А при серйозних відхиленнях від норми жінку консультує лікар-генетик.

Правила підготовки пацієнта

Вранці натщесерце, через 8-12 годин періоду голодування. Перед забором крові необхідний повний фізичний та емоційний спокій (посидіти не менш, ніж 30 хвилин).

Матеріал: сироватка або плазма крові