РАРР-А

РАРР-А – асоційований з вагітністю протеїн плазми А — білок, який виробляє плід та плацента. У пренатальному скринінгу І триместру є маркером ризику різноманітних хромосомних аномалій плода, зокрема синдрому Дауна та Едвардса. Низький РАРР-А засвідчує ймовірний синдром Дауна, дефект нервової трубки. ХГЧ утворюється плацентою. Якщо розвиток вагітності зупинився або є ризик її припинення, ХГЧ знижується. Високий рівень ХГЧ — можлива наявність кількох плодів, прийом препаратів та аномалії плоду. Висновки досліджень зображають у одиницях МоМ. Нормою біохімічного скринінгу для всіх маркерів на всіх етапах вагітності вважається проміжок між 0,5 до 2 МоМ.

Відхилення цих показників від норми можуть свідчити про ризик хромосомних аномалій у плода, вроджених вад розвитку, а також:

Генетичний скринінг вагітних достатньо інформативний лише з урахуванням усіх показників, а не окремо кожного.

Скринінг 1 триместру вагітності — норма проведення та можливі результати

Скринінг 1 триместру вагітності повинен здійснюватися на 11 — 13 тижні (найкраще на 12 тижні) — один із найбільш достовірних. Він виявляє вірогідність патологій, як-от дефект передньої черевної стінки, нервової трубки, певні генетичні патологічні зміни. Крім них «подвійний тест» засвідчує загрозу переривання вагітності, фетоплацентарну недостатність. Остаточний висновок скринінгу 1 триместру вагітності формується на основі даних УЗД та біохімічного аналізу крові. Вираховується також вільний β-ХГЧ та РАРР-А. На 10–12 тижні вагітності рівень ХГЧ досягає свого найвищого рівня, а потім знижується. Дослідження РАРР-А варто здійснювати на 12-му тижні. Після 14 тижнів він не є інформативним. Одним із найважливіших показників УЗД вважається величина комірцевого простору. Це проміжок між внутрішньою поверхнею шкіри плоду й зовнішньою поверхнею м’яких тканин у проекції шиї плода. Також потрібно вимірювати носові кісточки, кровоплин у венозній протоці, виключити регургітацію на трикуспідальному клапані. Біохімічний скринінг 1 триместру дає вірогідність виявлення синдрому Дауна до 90 % у поєднанні з ультразвуковими маркерами. При потребі рекомендують розрахунок індивідуального ризику народження дитини з хромосомними аномаліями.

Скринінг 2 триместру вагітності: чого слід чекати

Він актуальний на 16–20 тижні (бажано 17–18). Складається скринінг другого триместру з деталізованого УЗД, біохімічного аналізу крові з вени (ХГЧ, АФП и ЕЗ), так би мовити, «потрійного тесту». Ультразвукове дослідження у другому триместрі підтверджує розвиток та визначає розміри плоду, виключає аномалії розвитку основних органів та систем, оцінює навколоплідні води, довжину носової кістки, кісток стегна та плечей. Оцінюємо підвищення чи падіння ХГЧ так як і в першому триместрі. АФП найінформативніший на 17–18 тижнях. Рівень вільного естріола (Е3) демонструє функціонування фетоплацентарної системи. Його падіння більш ніж на 40 % свідчить про загрозу викидня.

Пренатальний скринінг: важливість та можливі ризики такого дослідження

Звісно, жінки очікують результати аналізів із цікавістю та тривогою. Тому потрібно розуміти також і причини, через які висновки скринінгу можливо виявляться негативними:

Цукровий діабет. Зазвичай, такий аналіз взагалі не проводять, бо його достовірність низька.
Багатоплідна вагітність. Усі маркери скринінгу завищені, тому висновки потрібно ділити на обох плодів.
Вага матері. Маркери підвищуються в статних жінок, знижуються в худорлявих.
Важливо здавати аналізи зранку натще, а день перед здачею аналізів дотримуватись дієти.

Висновки скринінгу надаються як звіт із даними тесту та загальноприйнятими медичними нормами.

У результатах надають показники ймовірних ризиків з трисомії у вигляді співвідношення -1:14000, тобто 1 випадок на 14000 і більше вагітностей. З огляду на всі дані, їхнє визначення та трактування, лікар-гінеколог рекомендує жінці додаткову консультацію генетика та проходження спеціального розширеного аналізу.

Проте жінка на власний розсуд вирішує проходити їй скринінги або ні. Найточнішим методом діагностики хромосомної патології є аналіз хромосом плода, який дає точний діагноз. Це можливо після проведення хоріонбіопсії або амніоцентезу.

Правила підготовки пацієнта

Вранці натщесерце, через 8-12 годин періоду голодування. Перед забором крові необхідний повний фізичний та емоційний спокій (посидіти не менш, ніж 30 хвилин).

Матеріал: сироватка або плазма крові