РАРР-А
РАРР-А – ассоциированный с беременностью протеин плазмы А – белок, вырабатывающий плод и плацента. В пренатальном скрининге I триместра является маркером риска различных хромосомных аномалий плода, в частности синдром Дауна и Эдвардса. Низкий РАРР-А свидетельствует о возможном синдроме Дауна, дефекте нервной трубки. ХГЧ появляется плацентой. Если развитие беременности остановилось или риск ее прекращения, ХГЧ снижается. Высокий уровень ХГЧ – возможно наличие нескольких плодов, прием препаратов и аномалии плода. Выводы исследований изображают в единицах МОМ. Нормой биохимического скрининга для всех маркеров на всех этапах беременности считается промежуток между 0,5 до 2 ММ.
Отклонения этих показателей от нормы могут свидетельствовать о риске хромосомных аномалий у плода, врожденных пороков развития, а также:
- задержки внутриутробного развития;
- формирование гестоза;
- фетоплацентарную недостаточность;
- малого веса малыша после родов;
- хронической внутриутробной инфекции;
- преждевременных родов.
Генетический скрининг беременных достаточно информативен только с учетом всех показателей, а не отдельно каждого.
Скрининг 1 триместра беременности - норма проведения и возможные результаты
Скрининг 1 триместра беременности должен осуществляться на 11 - 13 неделе (лучше всего на 12 неделе) - один из наиболее достоверных. Он проявляет вероятность патологий, таких как дефект передней брюшной стенки, нервной трубки, определенные генетические патологические изменения. Кроме них «двойной тест» свидетельствует о угрозе прерывания беременности, фетоплацентарной недостаточности. Окончательное заключение скрининга 1 триместра беременности формируется на основе данных УЗИ и биохимического анализа крови. Вычисляется также свободный -ХГЧ и РАРР-А. На 10–12 неделе беременности уровень ХГЧ достигает своего высокого уровня, а затем снижается. Исследование РАРР-А следует проводить на 12-й неделе. После 14 недель он не является информативным. Одним из важнейших показателей УЗИ считается величина воротникового пространства. Это промежуток между внутренней поверхностью кожи плода и наружной поверхностью мягких тканей в проекции шеи плода. Также нужно измерять носовые косточки, кровотечение в венозном проливе, исключить регургитацию на трикуспидальном клапане. Биохимический скрининг 1 триместра дает вероятность выявления синдрома Дауна до 90% в сочетании с ультразвуковыми маркерами. При необходимости рекомендуют расчет индивидуального риска рождения ребенка с хромосомными аномалиями.
Скрининг 2 триместра беременности: чего следует ожидать
Он актуален на 16–20 неделе (желательно 17–18). Составляется скрининг второго триместра из детализированного УЗИ, биохимического анализа крови из вены (ХГЧ, АФП и ЭЗ), так сказать, «тройного теста». Ультразвуковое исследование во втором триместре подтверждает развитие и определяет размеры плода, исключает аномалии развития основных органов и систем, оценивает околоплодные воды, длину носовой кости, кости бедра и плеч. Оцениваем повышение или падение ХГЧ так же, как и в первом триместре. АФП наиболее информативный на 17-18 неделях. Уровень свободного эстриола (Е3) показывает функционирование фетоплацентарной системы. Его падение более чем на 40% свидетельствует об угрозе выкидыша.
Пренатальный скрининг: важность и возможные риски такого исследования
Конечно, женщины ожидают результатов анализов с интересом и тревогой. Поэтому нужно понимать также и причины, по которым выводы скрининга возможно окажутся отрицательными:
- Сахарный диабет. Обычно такой анализ вообще не проводят, потому что его достоверность низкая.
- Многоплодная беременность. Все маркеры скрининга завышены, поэтому выводы следует делить на обоих плодов.
- Вес матери. Маркеры повышаются у статных женщин, снижаются у худых.
- Важно сдавать анализы утром натощак, а день перед сдачей анализов соблюдать диету.
Выводы скрининга предоставляются как отчет с данными теста и общепринятыми медицинскими нормами.
В результатах предоставляют показатели вероятных рисков с трисомией в виде соотношения -1:14000, то есть 1 случай на 14000 и более беременностей. Учитывая все данные, их определение и трактовку врач-гинеколог рекомендует женщине дополнительную консультацию генетика и прохождение специального расширенного анализа.
Однако женщина по своему усмотрению решает проходить ей скрининги или нет. Наиболее точным методом диагностики хромосомной патологии является анализ хромосом плода, дающий точный диагноз. Это возможно после проведения хорионбиопсии или амниоцентеза.
Правила подготовки пациента
Утром натощак, через 8-12 часов периода голодания. Перед забором крови необходимо полное физическое и эмоциональное спокойствие (посидеть не менее 30 минут).
Материал: сыворотка или плазма крови