Лактозная непереносимость
Лактозная непереносимость
Лактозная непереносимость связана с генетически обусловленным понижением активности лактазы (фермента, нужного для усвоения лактозы) и проявляется неспецифическими симптомами, развивающимися после потребления товаров, содержащих молочный сахар. Возникает после периода грудного вскармливания. Первичную лактазную недостаточность следует отличать от вторичной (приобретенной), которая возникает при повреждении слизистой оболочки тонкой кишки на фоне какого-либо острого или хронического заболевания. Такое повреждение возможно при инфекционном (кишечная инфекция), иммунном (непереносимость белка коровьего молока), воспалительных процессах в кишечнике, атрофических изменениях (при целиакии, после длительного периода полного парентерального питания и др.). Доказано, что область гена MCM6 является одним из важнейших регуляторных элементов гена лактазы. Существует связь лактозной непереносимости и генетического маркера MCM6 (-13910 T>C).
Исследование полиморфизма -13910C>T гена лактазы (LCT), имеющее диагностическое и прогностическое значение, позволяющее выявить лактозную непереносимость, предсказать развитие лактозной непереносимости у детей старше 1,5 лет.
Ген LPH (LCT) кодирует аминокислотную последовательность фермента лактазы. Этот фермент вырабатывается в тонком кишечнике и участвует в расщеплении молочного сахара – лактозы. Лактаза обычно присутствует у детей, во взрослом состоянии (обычно в возрасте 3-10 лет) фермент перестает вырабатываться. Употребление молочных продуктов в этом случае приводит к кишечным расстройствам в результате неусвоения лактозы. Как правило, после исключения из питания молока и других продуктов, содержащих лактозу, у большинства лиц с лактазной недостаточностью нормализуется в течение 2-3 недель. Употребление молока и молочных продуктов, являющихся важным источником кальция, может приводить к развитию дефицита кальция. Для женщин, находящихся в постменопаузе, дефицит кальция крайне неблагоприятен, так как влечет за собой развитие остеопороза.
Полиморфизм -13910C>T гена лактазы (LPH) оказывает влияние на выработку лактазы у взрослых. Эта область генома представляет собой элемент внутренней регуляции транскрипционной активности промотора гена лактазы. При этом нормальный вариант полиморфизма С связан со снижением синтеза лактазы во взрослом состоянии, а мутантный вариант Т – с сохранением у взрослых высокой лактазной активности. Таким образом, гомозиготные носители варианта С не способны к усвоению лактозы (уровень синтеза мРНК гена лактазы у таких пациентов снижен до 2-22%), в то время как гомозиготные носители варианта T легко усваивают лактозу и хорошо переносят молочные продукты. Женщины в постменопаузе, располагающие вариантом С, имеют больший риск развития остеопороза и требуют назначения препаратов кальция.
Показания к назначению
При симптомах непереносимости лактозы (вздутии кишечника, расстройствах стула, тошноте и др.).
При дифференциальной диагностике лактозной непереносимости и других заболеваний желудочно-кишечного тракта у взрослых.
Для определения вероятности развития остеопороза.
Для оценки вероятности лактозной непереносимости у детей младшего возраста для предотвращения расстройств кишечника.
Варианты заключений:
С/С – обнаружен полиморфизм, ассоциированный с непереносимостью лактозы, в гомозиготной форме;
С/Т – обнаружен полиморфизм, ассоциированный с непереносимостью лактозы, в гетерозиготной форме;
Т/Т – полиморфизм, ассоциированный с непереносимостью лактозы, не обнаружен.
Преобладающий генотип в популяции: С/С.
Материал: сыворотка или плазма крови , или букльная соскоб