Опис
Генетическое исследование PPARGC1B (607G>C) направлено на выявление полиморфного варианта в гене коактиватора 1 бета рецептора, активируемого пролифераторами пероксисом. Этот ген кодирует белок, который играет важную роль в регуляции митохондриального биогенеза, окислении жирных кислот и обмене глюкозы. Замена нуклеотида 607G>C приводит к аминокислотной замене аланина на пролин (Ala203Pro), что может изменять структурную стабильность и функциональность белка.
В САЙНСЛАБ вы можете пройти это исследование для оценки индивидуальных особенностей энергетического обмена. Этот анализ выполняется методом ПЦР. Для тестирования используется венозная кровь (в пробирке с сиреневой крышкой, ЭДТА) или буккальный эпителий, а срок выполнения составляет 10 рабочих дней.
Клиническое значение теста
Белок PGC1B выступает коактиватором для ядерных рецепторов (включая PPAR и эстрогеновые рецепторы) и имеет ключевое значение для регуляции энергетического обмена, синтеза липидов и чувствительности к инсулину. Наличие мутантного аллеля C (203Pro) способно влиять на активность генов, отвечающих за накопление жировой ткани, благодаря чему его носители имеют более низкий риск развития ожирения.
Когда врач может рекомендовать исследование
наличие ожирения или избыточной массы тела у пациента или его родственников.
нарушения липидного обмена (повышенный уровень триглицеридов, холестерина).
диагностика инсулинорезистентности или преддиабетических состояний.
разработка индивидуальных программ снижения веса.
профилактика метаболического синдрома.
Интерпретация результатов
Генотип GG (Ala/Ala) - ассоциируется с обычным риском развития ожирения и метаболических нарушений.
Генотип GC (Ala/Pro) - может предоставлять умеренную защиту от накопления висцерального жира.
Генотип CC (Pro/Pro) - связан со сниженным риском ожирения и улучшенными показателями липидного обмена.
Какие специалисты чаще всего назначают
Эндокринолог, диетолог, терапевт, семейный врач, генетик.