Опис
Генетический тест PPARG (34C>G) выявляет полиморфизм Pro12Ala в гене рецептора, активируемого пролифераторами пероксисом гамма-типа. Эта генетическая замена (нуклеотида C на G) приводит к замене аминокислоты пролин на аланин, что напрямую влияет на транскрипционную активность рецептора и его способность связывать лиганды. От полноценной работы этого гена зависит правильный метаболизм углеводов и липидов в организме.
В лаборатории САЙНСЛАБ вы можете пройти это исследование для оценки своих метаболических особенностей. Этот анализ выполняется методом ПЦР. Для исследования используется венозная кровь (в пробирке с сиреневой крышкой, ЭДТА) или буккальный эпителий, а срок выполнения составляет 5 рабочих дней.
Клиническое значение теста
Полиморфизм в гене PPARG оказывает выраженное влияние на липидный и углеводный обмен:
Наличие аллеля G (вариант 12Ala) связано с повышенной чувствительностью тканей к инсулину.
Этот генетический вариант существенно снижает риск развития сахарного диабета 2 типа.
Носители аллеля G имеют меньшую склонность к накоплению абдоминального жира.
Пациенты с этим полиморфизмом лучше реагируют на лечение препаратами группы тиазолидиндионов.
Когда врач может рекомендовать исследование
наличие сахарного диабета 2 типа или нарушение толерантности к глюкозе.
диагностированный синдром поликистозных яичников (СПКЯ).
атеросклероз или дислипидемия.
планирование персонализированной терапии для пациентов с сахарным диабетом.
комплексная оценка рисков развития сердечно-сосудистых заболеваний.
Интерпретация результатов
Возможны следующие варианты генотипа:
Генотип CC (Pro/Pro) — стандартный риск развития инсулинорезистентности и сахарного диабета.
Генотип CG (Pro/Ala) — риск метаболических нарушений умеренно снижен.
Генотип GG (Ala/Ala) — наиболее благоприятный генетический профиль, характеризующийся низким риском диабета и улучшенной чувствительностью к инсулину.
Какие специалисты чаще всего назначают
Эндокринолог, гинеколог, кардиолог, диетолог, генетик.