Опис
Генетическое исследование PON1 (575A>G) направлено на выявление полиморфизма в гене параоксоназы 1. Этот фермент ассоциирован с липопротеинами высокой плотности (ЛПВП) и обладает выраженными антиоксидантными свойствами. Он защищает сосуды от атеросклеротического поражения, предотвращает окисление липопротеинов низкой плотности и играет важную роль в детоксикации фосфорорганических соединений.
Наличие полиморфизма 575A>G изменяет ферментативную активность параоксоназы 1 по отношению к различным веществам (субстратам). Это не является диагнозом, но указывает на генетические особенности, которые могут влиять на индивидуальный риск развития сердечно-сосудистых заболеваний и чувствительность организма к оксидативному стрессу или токсинам.
В САЙНСЛАБ можно пройти это тестирование для своевременной оценки собственных генетических рисков. Этот анализ выполняется методом ПЦР. Для исследования используется венозная кровь (в пробирке с сиреневой крышкой, ЭДТА) или буккальный эпителий, а срок выполнения составляет 10 рабочих дней.
Клиническое значение теста
Изменения в активности параоксоназы 1 могут повышать риск:
развития атеросклероза, ишемической болезни сердца, инфаркта миокарда и инсульта.
более тяжелого течения атеросклероза и острых коронарных событий, особенно при сопутствующем сахарном диабете или высоком уровне ЛПНП.
повышенной чувствительности к токсическому действию фосфорорганических соединений и пестицидов.
Когда врач может рекомендовать исследование
оценка риска развития атеросклероза, инфаркта и инсульта.
выявление наследственной склонности к сердечно-сосудистым патологиям.
оценка риска осложнений у пациентов с сахарным диабетом или метаболическим синдромом.
подозрение на отравление пестицидами или фосфорорганическими веществами.
персонализация профилактики и лечения атеросклероза.
Интерпретация результатов
В зависимости от выявленного варианта, результаты генотипирования могут быть следующими:
AA (QQ) — низкая активность фермента в отношении параоксона, повышенный риск развития атеросклероза и сердечно-сосудистых заболеваний.
AG (QR) — промежуточная активность фермента, средний уровень риска.
GG (RR) — высокая активность в отношении параоксона, но может быть снижена к другим веществам; ассоциируется с повышенным риском некоторых сердечно-сосудистых осложнений и повышенной чувствительностью к оксидативному стрессу.
Какие специалисты чаще всего назначают
Кардиолог, эндокринолог, терапевт, токсиколог, генетик.