Опис
Генетическое исследование MTR (2756A>G) позволяет выявить полиморфизм в гене метионинсинтазы. Этот фермент является важной частью фолатного цикла, который обеспечивает нормальный синтез ДНК, работу нервной и кроветворной систем, а также детоксикацию гомоцистеина. Наличие генетического варианта 2756A>G может приводить к снижению активности фермента, что вызывает дефицит метионина и накопление гомоцистеина в организме. Повышенный уровень этого вещества токсично влияет на сосуды и увеличивает риск образования тромбов. Такой результат не является окончательным диагнозом, а лишь указывает на индивидуальную предрасположенность, требующую профилактических мер.
В лаборатории САЙНСЛАБ можно пройти это исследование для оценки своих генетических рисков. Этот анализ выполняется методом ПЦР. Для тестирования используется венозная кровь (в пробирке с сиреневой крышкой, ЭДТА) или буккальный эпителий, а срок выполнения составляет 10 рабочих дней.
Клиническое значение теста
Снижение активности метионинсинтазы и высокий уровень гомоцистеина связаны с повышенным риском:
сердечно-сосудистых заболеваний, таких как тромбозы, инфаркты и инсульты.
осложнений беременности, включая невынашивание, фетоплацентарную недостаточность и пороки развития нервной трубки у плода.
развития тромбофилии.
неврологических нарушений и некоторых онкологических заболеваний.
Когда врач может рекомендовать исследование
планирование беременности и оценка риска врожденных пороков развития у плода.
наличие осложнений беременности в анамнезе (невынашивание, дефекты развития).
тромбофилии и рецидивирующие тромбозы.
сердечно-сосудистые заболевания, возникшие в молодом возрасте.
выявление гипергомоцистеинемии неизвестного происхождения.
неврологические нарушения, когнитивный дефицит или депрессия.
семейная склонность к тромботическим или неврологическим заболеваниям.
Интерпретация результатов
Возможны следующие варианты генотипа MTR (2756A>G):
AA — нормальная активность фермента метионинсинтазы.
AG / GG — снижение активности фермента, что ассоциируется с повышением уровня гомоцистеина.
Какие специалисты чаще всего назначают
Акушер-гинеколог, кардиолог, гематолог, невролог, генетик, терапевт.