Опис
Генетическое исследование MTHFR (677C>T) направлено на выявление полиморфизма в гене метилентетрагидрофолатредуктазы. Этот фермент является важным компонентом фолатного цикла — системы биохимических реакций, отвечающих за синтез ДНК, нормальную работу нервной и кроветворной систем, а также за своевременную детоксикацию гомоцистеина. Наличие полиморфизма 677C>T может снижать активность фермента, что приводит к накоплению гомоцистеина в крови и ухудшению эффективности усвоения витаминов группы B (особенно фолиевой кислоты). Высокий уровень гомоцистеина негативно влияет на состояние сосудов и значительно повышает риск образования тромбов. Такой генетический вариант не является заболеванием, но указывает на индивидуальные особенности метаболизма, требующие внимания врача.
В САЙНСЛАБ можно пройти это исследование для своевременного выявления генетических рисков. Этот анализ выполняется методом ПЦР. Для тестирования используется венозная кровь (в пробирке с ЭДТА) или буккальный эпителий, а срок выполнения составляет 10 рабочих дней.
Клиническое значение теста
Снижение активности фермента и избыток гомоцистеина могут ассоциироваться с повышенным риском:
сердечно-сосудистых заболеваний (тромбозы, инфаркты, инсульты).
осложнений беременности (невынашивание, фетоплацентарная недостаточность, пороки развития нервной трубки плода).
тромбофилии.
неврологических нарушений и некоторых онкологических заболеваний.
Когда врач может рекомендовать исследование
планирование беременности и оценка риска врожденных пороков развития у плода.
беременность с отягощенным акушерским анамнезом (невынашивание, дефекты развития).
тромбофилии, рецидивирующие тромбозы.
сердечно-сосудистые заболевания в молодом возрасте.
гипергомоцистеинемия неизвестного генеза.
неврологические нарушения, когнитивный дефицит, депрессия.
генетическое консультирование при семейной склонности к тромботическим или неврологическим заболеваниям.
Интерпретация результатов
В зависимости от выявленного варианта, результаты генотипирования MTHFR (677C>T) могут быть следующими:
CC — нормальная активность фермента.
CT — умеренное снижение активности.
TT — значительное снижение активности фермента, высокий риск гипергомоцистеинемии.
Какие специалисты чаще всего назначают
Акушер-гинеколог, кардиолог, гематолог, невролог, генетик, терапевт.