Опис
Генетическое исследование MTHFR (1298A>C) направлено на выявление полиморфизма в гене метилентетрагидрофолатредуктазы. Этот фермент является ключевым участником фолатного цикла - сложного комплекса биохимических реакций, обеспечивающих синтез ДНК, нормальное функционирование нервной и кроветворной систем, а также детоксикацию гомоцистеина.
Наличие полиморфизма 1298A>C может приводить к снижению активности фермента. Это, в свою очередь, способно повлиять на эффективность усвоения витаминов группы B (в частности фолиевой кислоты) и вызвать накопление в организме гомоцистеина. Высокий уровень этой аминокислоты ассоциируется с повреждением сосудистой стенки и повышенным риском тромбообразования. Такой генетический вариант не является диагнозом, но указывает на индивидуальные особенности метаболизма, требующие внимания.
Этот анализ выполняется методом ПЦР. Исследование позволяет врачу вовремя выявить скрытые риски и подобрать индивидуальную тактику профилактики. Для анализа используется венозная кровь (в пробирке с ЭДТА) или буккальный эпителий, а срок выполнения составляет 10 рабочих дней.
Клиническое значение теста
Высокий уровень гомоцистеина, обусловленный снижением ферментативной активности из-за генетического полиморфизма, может повышать вероятность развития ряда патологий:
сердечно-сосудистых заболеваний, включая тромбозы, инфаркты и инсульты
осложнений беременности (невынашивание, фетоплацентарная недостаточность, пороки развития нервной трубки плода)
неврологических и когнитивных нарушений
тромбофилии
Когда врач может рекомендовать исследование
планирование беременности и оценка рисков врожденных пороков развития плода
беременность с отягощенным акушерским анамнезом (невынашивание или дефекты развития в прошлом)
выявление повышенного уровня гомоцистеина неясного генеза
раннее развитие сердечно-судистых заболеваний или тромбозов (в том числе рецидивирующих)
наличие неврологических нарушений, когнитивного дефицита или депрессии
генетическое консультирование при семейной склонности к нарушениям гемостаза
Интерпретация результатов
В зависимости от выявленного варианта, результаты генотипирования MTHFR (1298A>C) могут быть следующими:
AA - нормальная активность фермента.
AC - гетерозиготное носительство; активность фермента умеренно снижена.
CC - гомозиготный вариант; активность фермента снижена примерно на 35%.
Какие специалисты чаще всего назначают
Акушер-гинеколог, кардиолог, гематолог, невролог, генетик, терапевт.