Опис
FTO (23525A>T), полиморфизм гена, ассоциированного с жировой массой
Генетическое исследование FTO (23525A>T) направлено на выявление полиморфизма в гене FTO (Fat mass and obesity-associated gene) — гене, участвующем в регуляции энергетического баланса организма, аппетита и метаболизма. Белок FTO преимущественно экспрессируется в структурах головного мозга, которые контролируют чувство голода, насыщения и затраты энергии.
Полиморфизм 23525A>T связан с генетической предрасположенностью к избыточной массе тела и ожирению. Наличие определенных вариантов этого гена может влиять на пищевое поведение, скорость метаболизма и эффективность использования энергии организмом.
В САЙНСЛАБ (Одесса) исследование проводится методом полимеразной цепной реакции (ПЦР), что позволяет определить генотип пациента в отношении данного полиморфизма. Результаты теста используются врачом для оценки генетической предрасположенности к ожирению и метаболическим нарушениям, а также для формирования индивидуальных рекомендаций по образу жизни, питанию и профилактике заболеваний.
Клиническое значение теста
Ген FTO имеет важное клиническое значение из-за его влияния на метаболические процессы и массу тела:
полиморфизмы FTO связаны с повышенным риском развития ожирения; носители аллеля A могут иметь в 2–3 раза более высокий риск избыточной массы тела
ген FTO влияет на механизмы развития сахарного диабета 2 типа, в частности на секрецию инсулина и чувствительность к нему
уровень экспрессии гена FTO и его белка может коррелировать с тяжестью течения метаболических нарушений
полиморфизм может быть связан с особенностями аппетита, чувства насыщения и пищевого поведения
в редких случаях мутации гена FTO могут вызывать синдром дефицита FTO, сопровождающийся задержкой роста и нарушениями развития
Показания к проведению теста
Генетический анализ FTO рекомендуется в следующих случаях:
ожирение или избыточная масса тела, особенно когда стандартные методы коррекции веса малоэффективны
оценка риска развития сахарного диабета 2 типа и прогнозирование эффективности лечения
задержка роста или нарушения развития у детей
отягощенный семейный анамнез по ожирению или метаболическим заболеваниям
оценка генетических факторов риска метаболических нарушений в рамках превентивной медицины
Интерпретация результатов
Результаты генетического теста могут быть представлены в виде следующих генотипов:
AA — гомозиготный вариант аллеля риска; связан с самой высокой вероятностью развития ожирения
AT — гетерозиготный вариант; промежуточный риск избыточной массы тела
TT — вариант, ассоциирующийся с самым низким риском ожирения
Интерпретация результатов проводится врачом с учетом клинической картины, показателей метаболизма, индекса массы тела и других факторов риска.
Врачи, которые чаще всего назначают этот тест
эндокринологи
диетологи
генетики
педиатры
семейные врачи