Опис
FGB (-455G>A), полиморфизм в гене фибриногена β
Генетическое исследование FGB (-455G>A) направлено на выявление полиморфизма в промоторном участке гена FGB, который кодирует β-цепь фибриногена — одного из основных белков системы свертывания крови. Фибриноген является предшественником фибрина, формирующего основу кровяного сгустка во время коагуляции.
Полиморфизм -455G>A связан с изменениями регуляции экспрессии гена FGB. Замена гуанина (G) на аденин (A) в регуляторном участке гена может приводить к повышенному синтезу фибриногена и увеличению его уровня в плазме крови. Повышенный уровень фибриногена рассматривается как один из факторов риска тромбообразования, а также может быть связан с развитием сердечно-сосудистых заболеваний.
В САЙНСЛАБ (Одесса) исследование проводится методом молекулярно-генетического анализа, что позволяет определить генотип пациента в отношении данного полиморфизма. Результаты теста используются врачом для оценки индивидуальной склонности к тромботическим осложнениям, а также в комплексном анализе факторов риска сердечно-сосудистых заболеваний. Генетический тест не устанавливает диагноз и требует интерпретации вместе с клиническими данными.
Клиническое значение теста
Повышенный уровень фибриногена может быть связан с такими состояниями:
повышенный риск тромбообразования из-за стимуляции агрегации тромбоцитов и формирования стабильных тромбов
повышенная вероятность ишемического инсульта
развитие атеросклероза из-за влияния на воспалительные процессы в сосудистой стенке
осложнения беременности, в частности нарушение плацентарного кровообращения
Важно отметить, что связь этого полиморфизма с риском инфаркта миокарда описывается слабее, чем с риском ишемического инсульта.
Показания для проведения теста
семейный анамнез тромбозов или ишемического инсульта
рецидивирующие тромбозы в молодом возрасте
планирование беременности при наличии акушерских осложнений в анамнезе
повышенный уровень фибриногена или другие нарушения гемостаза
оценка риска тромботических осложнений перед оперативными вмешательствами
метаболические и сердечно-сосудистые факторы риска
Интерпретация результатов
Для полиморфизма FGB (-455G>A) возможны такие варианты генотипа:
GG — типичный вариант гена; стандартный уровень фибриногена
GA — гетерозиготный вариант; возможно повышение уровня фибриногена и увеличение риска тромбообразования
AA — гомозиготный вариант; может быть связан с более выраженным повышением синтеза фибриногена
Интерпретация результатов проводится врачом с учетом клинической картины, лабораторных показателей и других факторов риска.
Врачи, которые чаще всего назначают этот тест
гематологи
кардиологи
неврологи
акушеры-гинекологи
терапевты
генетики