Опис
F5 (Лейденская мутация 1691G>A), полиморфизм в гене коагуляционного фактора V
Генетическое исследование F5 (1691G>A) направлено на выявление Лейденской мутации в гене F5, который кодирует коагуляционный фактор V — один из ключевых белков системы свертывания крови. Фактор V участвует в каскаде коагуляции и регулирует процесс образования тромбина.
Мутация 1691G>A (Factor V Leiden) приводит к замене аминокислоты в структуре белка, что делает фактор V устойчивым к инактивации активированным протеином С. В результате нарушается естественный механизм контроля свертывания крови, что может способствовать повышенной склонности к образованию тромбов. Этот генетический вариант является одним из самых распространенных наследственных факторов риска венозной тромбоэмболии.
В САЙНСЛАБ (Одесса) исследование проводится методом молекулярно-генетического анализа с определением варианта генотипа. Результат теста используется врачом для оценки индивидуальной склонности к тромботических осложнениям и выбора оптимальной тактики профилактики и наблюдения. Наличие мутации не означает обязательного развития тромбоза и требует комплексной клинической оценки.
Клиническое значение теста
Лейденская мутация F5 (1691G>A) связана с повышенным риском венозных тромбозов и тромбоэмболических осложнений. Риск зависит от варианта генотипа и сочетания с другими факторами риска.
Гетерозиготное носительство может увеличивать риск венозного тромбоза примерно в 5–7 раз, тогда как гомозиготный вариант ассоциируется с более значительным повышением риска.
Показания для проведения теста
венозные или артериальные тромбозы в анамнезе, особенно в молодом возрасте
повторные тромбоэмболические осложнения
тромбозы во время беременности или после родов
невынашивание беременности или осложнения беременности
отягощенный семейный анамнез тромбозов
подготовка к гормональной терапии или оперативным вмешательствам
планирование беременности
Интерпретация результатов
Для полиморфизма F5 (1691G>A) возможны такие варианты генотипа:
GG — мутация отсутствует; типичный вариант гена
GA — гетерозиготное носительство Лейденской мутации; ассоциируется с повышенным риском венозных тромбозов
AA — гомозиготный вариант; связан со значительно более высоким риском тромботических осложнений
Интерпретация результатов проводится врачом с учетом клинической картины, лабораторных показателей и других факторов риска.
Врачи, которые чаще всего назначают этот тест
гематологи
кардиологи
акушеры-гинекологи
терапевты
генетики
ангиологи, сосудистые хирурги