Опис
DRD2 (957C>T), полиморфизм в гене рецептора дофамина 2-го типа
Генетическое исследование DRD2 (957C>T) направлено на выявление варианта 957C>T в гене DRD2, который кодирует дофаминовый рецептор D2. Рецепторы D2 являются важной частью дофаминергической системы мозга: они участвуют в регуляции мотивации, эмоциональных реакций, когнитивных функций, поведенческих моделей, а также вовлечены в механизмы формирования зависимостей.
Полиморфизм 957C>T (rs6277) является синонимичной заменой, то есть не изменяет аминокислоту в белке, но может влиять на стабильность мРНК и уровень экспрессии рецептора. В ряде исследований носительство аллеля T связывают с уменьшением количества/доступности рецепторов D2 в определенных структурах мозга, что потенциально может отражаться на особенностях поведения и ответе на терапию.
В САЙНСЛАБ (Одесса) анализ выполняется методами молекулярно-генетического генотипирования. Результат отражает индивидуальный генотип и используется врачом как дополнительная информация при оценке рисков, прогнозировании течения отдельных состояний и выборе тактики наблюдения или лечения. Исследование не является самостоятельным диагнозом и интерпретируется только в комплексе с клиническими данными.
Клиническое значение
Полиморфизм DRD2 957C>T в ряде исследований рассматривают в контексте нейропсихиатрических и поведенческих особенностей, а также фармакогенетических аспектов. Его определение может быть полезным при:
оценке генетической предрасположенности к психическим расстройствам и расстройствам поведения (в составе комплексной оценки)
анализе рисков формирования зависимостей и нарушений контроля импульсов
прогнозировании ответа на антипсихотическую терапию и оценке вероятности побочных эффектов
комплексной оценке когнитивных и мотивационных особенностей
междисциплинарном наблюдении у пациентов с сочетанием психоневрологических и соматических факторов риска
Когда врач может рекомендовать исследование
Тест могут включать в расширенное обследование при:
подозрении на расстройства дофаминергической регуляции (по клиническим показаниям)
депрессивных, тревожных, психотических расстройствах в составе комплексной генетической оценки
зависимостях или склонности к аддиктивному поведению
необходимости персонализации психофармакотерапии
генетическом консультировании при наличии семейного анамнеза психических или неврологических заболеваний
Интерпретация результата
CC — вариант, ассоциирующийся со стандартным (популяционным) уровнем экспрессии DRD2.
CT — промежуточный вариант; возможны умеренные изменения экспрессии/доступности рецептора.
TT — в ряде исследований связывают со сниженной экспрессией DRD2 и потенциально меньшим количеством рецепторов D2 в мозге.
Наличие аллеля T не определяет диагноз и не описывает состояние человека «автоматически». Клиническую значимость результата оценивает врач с учетом симптомов, анамнеза и других обследований.
Какие специалисты чаще всего назначают
Психиатр, невролог, нарколог, психотерапевт, генетик, терапевт.
Биоматериал: кровь (EDTA) или буккальный эпителий.
Срок выполнения: до 10 рабочих дней.