Опис
COMT (27009G>A), полиморфизм в гене катехол-O-метилтрансферазы
Генетическое исследование COMT (27009G>A) направлено на выявление варианта в гене COMT, который кодирует фермент катехол-O-метилтрансферазу. Этот фермент участвует в метаболизме катехоламинов — в частности дофамина, норадреналина и адреналина — и играет важную роль в регуляции нейромедиаторного баланса в центральной нервовой системе.
Полиморфизм 27009G>A ассоциируется с изменениями активности фермента COMT, что может влиять на скорость инактивации дофамина, особенности когнитивных процессов, реакцию на стресс и эмоциональную регуляцию. Влияние этого варианта рассматривают как индивидуальную биологическую особенность, а не как патологическое состояние.
В САЙНСЛАБ (Одесса) анализ выполняется методами молекулярно-генетического генотипирования. Результат отражает индивидуальный генотип и используется врачом как дополнительная информация при комплексной оценке состояния пациента. Сам по себе тест не является диагнозом и требует интерпретации в сочетании с клиническими данными.
Клиническое значение
Полиморфизм COMT 27009G>A в ряде исследований связывают с особенностями активности фермента и метаболизма дофамина, что может иметь значение при оценке:
индивидуальной стрессоустойчивости и реакции на психоэмоциональные нагрузки
склонности к тревожным реакциям или эмоциональной лабильности
особенностей когнитивных функций, в частности концентрации внимания и скорости обработки информации
индивидуальной чувствительности к психотропной или нейротропной терапии по назначению врача
Когда врач может рекомендовать исследование
Тест может быть включен в расширенное обследование при:
хроническом стрессе, повышенной тревожности или эмоциональном истощении
функциональных нарушениях когнитивной сферы
комплексной оценке психоэмоционального состояния
подборе или коррекции терапии, влияющей на дофаминергическую систему
междисциплинарном наблюдении с участием невролога или психиатра
Интерпретация результата
GG — вариант, ассоциирующийся с более высокой активностью фермента COMT и более быстрым метаболизмом дофамина.
GA — промежуточный вариант с умеренной активностью фермента.
AA — вариант, который в ряде исследований связывают со сниженной активностью COMT и более высоким уровнем дофамина.
Наличие того или иного генотипа не определяет клиническое состояние самостоятельно. Окончательные выводы и рекомендации формирует врач с учетом симптомов, анамнеза и других обследований.
Какие специалисты чаще всего назначают
Невролог, психиатр, психотерапевт, врач функциональной диагностики, генетик.
Биоматериал: кровь (EDTA) или буккальный эпителий.
Срок выполнения: до 10 рабочих дней.