Опис
BRCA2 (6174delT), полиморфизм в гене чувствительности к раку молочной железы и раку яичников
Генетическое исследование BRCA2 (6174delT) направлено на выявление делеции тимина в гене BRCA2, которая относится к клинически значимым наследственным вариантам, ассоциированным с повышенным риском развития рака молочной железы и рака яичников. Ген BRCA2 участвует в восстановлении повреждений ДНК и поддержании геномной стабильности. Нарушение его функции может повышать вероятность накопления генетических ошибок в клетках.
Вариант 6174delT относят к основательским (founder) мутациям и чаще встречают в определенных популяциях, в частности у людей ашкеназского происхождения, но он может обнаруживаться и в других группах. Результат теста используется для оценки наследственной предрасположенности и планирования дальнейших шагов вместе с врачом, и сам по себе не устанавливает диагноз.
В САЙНСЛАБ (Одесса) анализ выполняется методами молекулярно-генетического генотипирования. Заключение содержит информацию о наличии или отсутствии исследуемого варианта и рассматривается врачом в комплексе с анамнезом, семейной историей и другими обследованиями.
Клиническое значение
Выявление патогенного варианта BRCA2 6174delT может быть важным для:
оценки индивидуального наследственного риска рака молочной железы и яичников
формирования персонализированной программы наблюдения и раннего скрининга
планирования профилактических мероприятий по рекомендации врача
генетического консультирования и оценки рисков для родственников
уточнения тактики лечения у онкологических пациентов, когда генетический статус может иметь клиническое значение
Окончательные решения по тактике наблюдения или лечения принимает врач.
Когда врач может рекомендовать исследование
Тест чаще всего рассматривают как часть расширенного обследования при:
раке молочной железы или яичников, особенно в молодом возрасте
нескольких случаях рака молочной железы и/или яичников в семье
раке молочной железы у мужчин
наличии в семье подтвержденных носителей мутаций BRCA1 или BRCA2
планировании семьи и направлении на медико-генетическое консультирование
Интерпретация результата
Если мутация 6174delT выявлена, это подтверждает носительство патогенного варианта BRCA2 и может свидетельствовать о повышенном наследственном риске. Дальнейшие рекомендации обычно включают консультацию генетика и индивидуальный план наблюдения.
Если мутация не выявлена, это снижает вероятность именно этого варианта, но не исключает других генетических изменений в BRCA2, BRCA1 или других генах, а также не отменяет влияния немедицинских и наследственных факторов риска. Итоговую оценку проводит врач.
Какие специалисты чаще всего назначают
Онколог, маммолог, гинеколог, генетик, терапевт.
Биоматериал: кровь (EDTA) или буккальный эпителий.
Срок выполнения: до 10 рабочих дней.