Опис
BRCA1 (4153delA), полиморфизм в гене чувствительности к раку молочной железы и раку яичников
Генетическое исследование BRCA1 (4153delA) направлено на выявление делеции аденина в гене BRCA1, которая относится к клинически значимым наследственным вариантам, ассоциированным с повышенным риском развития рака молочной железы и рака яичников. Гене BRCA1 играет ключевую роль в процессах репарации ДНК и поддержании геномной стабильности, а нарушение его функции может приводить к накоплению мутаций в клетках.
Вариант 4153delA относится к так называемым основательским (founder) мутациям и чаще встречается в отдельных популяциях, в частности среди жителей Восточной Европы. Наличие этого варианта может быть связано со значительно повышенным наследственным риском онкологических заболеваний, однако сам по себе результат теста не является диагнозом.
В САЙНСЛАБ (Одесса) анализ выполняется методами молекулярно-генетического генотипирования. Полученный результат используется врачом как дополнительный инструмент при оценке индивидуальных рисков, планировании наблюдения, профилактических мероприятий или дальнейшего генетического консультирования. Интерпретация результата проводится исключительно в сочетании с клиническими данными и семейным анамнезом.
Клиническое значение
Патогенный вариант BRCA1 4153delA в ряде исследований ассоциируется с повышенным риском развития наследственных форм рака. Выявление этого полиморфизма может иметь значение для:
оценки индивидуального риска рака молочной железы и яичников
формирования персонализированных программ раннего скрининга
планирования профилактических мероприятий по рекомендации врача
принятия решений относительно дальнейшего генетического консультирования членов семьи
выбора тактики лечения у онкологических пациентов с учетом генетического статуса
Когда врач может рекомендовать исследование
Тест может быть рекомендован как часть расширенного обследования при:
раке молочной железы или яичников, особенно в возрасте до 50 лет
наличии множественных случаев онкологических заболеваний в семье
раке молочной железы у мужчин
выявлении мутаций BRCA1/BRCA2 у близких родственников
планировании семьи или проведении медико-генетического консультирования
Интерпретация результата
Выявлена мутация (4153delA) — подтверждает носительство патогенного варианта, ассоциированного с высоким наследственным риском развития рака.
Мутация не выявлена — снижает вероятность наследственной формы рака, но не исключает наличие других, редких или не исследованных генетических вариантов.
Окончательные клинические выводы делает врач с учетом всех данных обследования.
Какие специалисты чаще всего назначают
Онколог, маммолог, гинеколог, генетик.
Биоматериал: кровь (EDTA) или букальный эпителий.
Срок выполнения: до 10 рабочих дней.