Опис
Генетическое исследование BRCA1 (185delAG) направлено на выявление одной из наиболее клинически значимых мутаций, связанных с наследственной предрасположенностью к раку молочной железы и раку яичников. Мутация 185delAG относится к так называемым основательным (founder) и встречается с повышенной частотой в ряде популяций, в том числе в Восточной Европе и среди лиц ашкеназского происхождения, однако может выявляться и у представителей других этнических групп.
В САЙНСЛАБ (Одесса) исследование проводится методами молекулярной диагностики (ПЦР с последующим анализом продуктов амплификации). Для анализа используется ДНК, выделенная из венозной крови или буккального эпителия. Результат теста применяется для оценки наследственного онкологического риска в рамках комплексного медицинского обследования.
Клиническое значение
Мутации в генах BRCA1 и BRCA2 являются одними из ключевых генетических факторов риска развития рака молочной железы и яичников. Наличие мутации BRCA1 185delAG связано со значительно более высоким риском возникновения этих заболеваний по сравнению с общей популяцией.
Результаты исследования используются для:
выявления лиц с высоким наследственным онкологическим риском;
разработки персонализированных программ наблюдения и профилактики;
планирования ранней диагностики;
учёта генетического статуса при выборе терапии, включая таргетные подходы.
Показания к проведению исследования
рак молочной железы или яичников в возрасте до 50 лет;
повторяющиеся случаи рака молочной железы/яичников в семье;
рак молочной железы у мужчин;
наличие в семье подтверждённых носителей мутаций BRCA1/BRCA2;
планирование семьи и генетическое консультирование.
Интерпретация результатов
Обнаружение мутации 185delAG подтверждает носительство патогенного варианта и высокий риск развития наследственного рака молочной железы и/или яичников.
Отсутствие мутации снижает вероятность наследственной формы заболевания, но не исключает наличие других редких мутаций.
Окончательные выводы и рекомендации даёт врач-генетик или онколог с учётом клинических данных и семейного анамнеза.
Кто чаще всего направляет
Онколог, маммолог, гинеколог, врач-генетик.
Биоматериал: кровь (EDTA) или буккальный эпителий
Срок выполнения: до 10 рабочих дней