Опис
Генетическое исследование APOE (3106T>C) направлено на выявление варианта в гене аполипопротеина E, который играет ключевую роль в процессах транспорта и обмена липидов в организме, в том числе в тканях головного мозга и сердечно-сосудистой системы. Аполипопротеин E участвует в метаболизме холестерина и липопротеинов, а также влияет на процессы восстановления и функционирования нейронов.
В САЙНСЛАБ (Одесса) тест проводится методами молекулярно-генетического генотипирования. Результат отражает индивидуальный генетический вариант и используется врачом для оценки наследственной предрасположенности к нейродегенеративным и сердечно-сосудистым заболеваниям. Исследование не является диагностическим само по себе и должно рассматриваться исключительно в комплексе с клиническими данными, возрастом пациента, образом жизни и результатами других обследований.
Клиническое значение
Полиморфизм APOE 3106T>C ассоциируется с различиями в липидном обмене и особенностями функционирования нервной системы. По данным исследований, отдельные генотипы могут быть связаны с:
повышенной или пониженной предрасположенностью к развитию болезни Альцгеймера
особенностями риска сердечно-сосудистых заболеваний
различиями в обмене холестерина и липопротеинов
необходимостью более внимательного профилактического наблюдения в зрелом и пожилом возрасте
Интерпретация результата
T/T — вариант, который обычно связывают с низким риском нейродегенеративных и сердечно-сосудистых нарушений по данному маркеру
T/C — промежуточный вариант, возможна умеренно повышенная предрасположенность к болезни Альцгеймера при наличии дополнительных факторов риска
C/C — вариант, который чаще ассоциируют с более высоким риском развития болезни Альцгеймера и сердечно-сосудистых заболеваний, особенно в старшем возрасте
Окончательные выводы и рекомендации формируются лечащим врачом.
Когда исследование может быть полезным
Тест может назначаться в рамках комплексной оценки:
наследственной предрасположенности к нейродегенеративным заболеваниям
сердечно-сосудистых рисков
профилактических программ при наличии семейного анамнеза
программ anti-age и персонализированного медицинского наблюдения
Дополнительные обследования (по рекомендации врача)
липидограмма крови
нейровизуализация (МРТ головного мозга)
оценка когнитивных функций
Какие специалисты чаще используют результат
Невролог, кардиолог, семейный врач, врач превентивной медицины.
Биоматериал: кровь (EDTA) или буккальный эпителий.
Срок выполнения: до 10 рабочих дней.