Опис
Генетическое исследование ADRB3 (190T>C) выявляет вариант в гене бета-3 адренорецептора, расположенный в позиции 190. Этот полиморфизм также известен как Trp64Arg, поскольку связан с заменой аминокислоты триптофан на аргинин в 64-й позиции белка. Рецептор ADRB3 преимущественно экспрессируется в жировой ткани и участвует в регуляции липолиза и термогенеза, то есть процессов, влияющих на расход энергии и особенности жирового обмена.
В САЙНСЛАБ (Одесса) анализ выполняется методами молекулярно-генетического генотипирования. Результат показывает индивидуальный генотип и используется врачом как дополнительная информация при оценке рисков метаболических нарушений, планировании обследования и формировании рекомендаций по образу жизни. Исследование не ставит диагноз самостоятельно и всегда рассматривается вместе с клиническими данными, анализами крови и инструментальными исследованиями.
Клиническое значение
Полиморфизм ADRB3 190T>C может иметь значение при оценке предрасположенности к метаболическим нарушениям. По данным исследований, носительство аллеля C может ассоциироваться с:
повышенным риском набора массы тела и трудностями со снижением веса при наличии факторов образа жизни
вероятностью формирования инсулинорезистентности
особенностями липидного обмена
повышенным риском неалкогольной жировой болезни печени, особенно при избыточной массе тела
Важный момент: это генетический маркер риска, а не подтверждение заболевания. На итоговый риск сильно влияют питание, физическая активность, сон, уровень стресса и сопутствующие состояния.
Когда врач может рекомендовать исследование
Тест часто включают в расширенную оценку, если требуется:
оценить генетическую предрасположенность к ожирению
уточнить риски и факторы метаболического синдрома
оценить вероятность неалкогольной жировой болезни печени
подобрать более персонализированные рекомендации по питанию и активности
дополнить оценку риска сахарного диабета 2 типа в комплексе с другими показателями
Интерпретация результата
TT: вариант, который связывают с сохранённой функцией рецептора и стандартным метаболическим профилем по этому маркеру
TC: промежуточный вариант, возможен умеренно повышенный риск метаболических нарушений при наличии дополнительных факторов
CC: вариант, который чаще связывают с повышенной вероятностью ожирения, метаболического синдрома и неалкогольной жировой болезни печени
Окончательные выводы и рекомендации формирует врач с учётом обследования и анамнеза.
Какие специалисты чаще назначают
Эндокринолог, гастроэнтеролог, кардиолог, диетолог, врач общей практики, терапевт.
Биоматериал: буккальная кровь (EDTA) или буккальный эпителий.
Срок выполнения: до 10 рабочих дней.