Опис
Генетическое исследование ADRB2 (79G>C) направлено на выявление варианта в гене бета-2 адренорецептора, при котором в 79-й позиции происходит замена гуанина на цитозин. Данный полиморфизм приводит к аминокислотной замене Gln27Glu, способной влиять на свойства и функциональную активность бета-2 адренорецепторов. Эти рецепторы играют важную роль в регуляции тонуса бронхов, реакции дыхательных путей на внешние раздражители и ответе организма на бронходилататорную терапию.
В САЙНСЛАБ (Одесса) анализ выполняется методами молекулярно-генетического генотипирования. Полученный результат отражает индивидуальный генотип и используется врачом как дополнительный инструмент при оценке рисков, прогнозировании течения респираторных заболеваний и выборе тактики наблюдения или лечения. Исследование не является самостоятельным диагнозом и подлежит интерпретации только в комплексе с клиническими данными.
Клиническое значение
Полиморфизм 79G>C может быть связан с особенностями функционирования бета-2 адренорецепторов и индивидуальной реакцией дыхательной системы. В ряде исследований отмечается его значение при:
оценке риска развития бронхиальной астмы, в том числе в детском возрасте
анализе предрасположенности к обструктивным заболеваниям лёгких
прогнозировании ответа на терапию бета-2 агонистами
комплексной оценке дыхательной функции при хронических респираторных состояниях
Когда врач может рекомендовать исследование
Тест может рассматриваться как часть расширенного обследования при:
бронхиальной астме, включая педиатрические формы
хронической обструктивной болезни лёгких
частых эпизодах бронхообструкции или снижении эффективности стандартной терапии
семейной предрасположенности к респираторным заболеваниям
необходимости подбора или оценки эффективности ингаляционных бронходилататоров
Интерпретация результата
CC — вариант, который может ассоциироваться с более высоким риском развития астмы, особенно у детей
CG — промежуточный вариант с умеренными изменениями риска респираторных нарушений
GG — вариант, который в ряде случаев связывают с более низким риском астмы и более благоприятным ответом на терапию бета-2 агонистами
Окончательная клиническая оценка проводится лечащим врачом с учётом анамнеза и результатов других исследований.
Какие специалисты чаще назначают
Пульмонолог, педиатр, аллерголог, врач функциональной диагностики, терапевт.
Биоматериал: кровь (EDTA) или буккальный эпителий.
Срок выполнения: до 10 рабочих дней.