+38 066 109 30 17
+38 066 109 30 17
0

Ваша корзина пуста!
Категории

662 Генетический скрининг на риски при беременности (MTHFR 677 C&T, MTHFR 1298 A, C, MTR 2756 G, MTRR 66 G, F2 (20210G) A, F5 (Лейденский) (10976G&A))

Биоматериал или тара:
сиревая ЭДТА/ букальный эпителий
Срок выполнения рабочих дней:
10
₴ 2100₴ 1995

Опис

Генетический скрининг на риски при беременности позволяет выявить мутации в определенных генах, которые могут повысить риск развития осложнений во время беременности, таких как венозные тромбоэмболии, дефицит фолата, гиперкоагуляция и другие нарушения, которые могут повлиять на здоровье матери и ребенка. Анализ мутаций в нескольких ключевых генах помогает определить потенциальные генетические риски и позволяет принять соответствующие профилактические меры.

Генетические маркеры для анализа при беременности:

  1. MTHFR 677 C>T (C677T):

    • Эта мутация в гене MTHFR (метилентетрагидрофалоредуктаза) связана с нарушениями метаболизма фолиевой кислоты и повышенным уровнем гомоцистеина в организме. Это может увеличивать риск развития дефицита фолата, тромбофилии, а также повышать вероятность развития сердечно-сосудистых заболеваний и проблем во время беременности, таких как выкидыши, преждевременные роды или преэклампсия.

  2. MTHFR 1298 A>C (A1298C):

    • Мутация в другой позиции гена MTHFR , которая также оказывает влияние на метаболизм фолиевой кислоты и может повышать уровень гомоцистеина. Она может комбинироваться с мутацией 677 C>T , ухудшая метаболизм фолиевой кислоты и способствуя возникновению тех же рисков, таких как нарушение развития плода, гиперкоагуляция и выкидыши.

  3. MTR 2756 A>G (MTR):

    • Мутация в гене MTR (метионотретретрансфераза), также влияющая на метаболизм фолиевой кислоты, может привести к дефициту витамина B12 и повышению уровня гомоцистеина. Это может увеличить риск развития осложнений во время беременности, таких как дефекты нервной трубки у плода.

  4. MTRR 66 A>G (MTRR):

    • Мутация в гене MTRR (метионинтретретрансферазредуктаза) также связана с нарушениями метаболизма фолиевой кислоты и повышением уровня гомоцистеина. Она может усугубить метаболизм фолиевой кислоты и повысить риск развития таких осложнений, как выкидыш, дефекты нервной трубки у плода или преэклампсия.

  5. F2 20210 G>A (Фактор II):

    • Эта мутация в гене F2 , которая приводит к повышенному уровню протромбина, является важным маркером риска тромбофилии. Она повышает вероятность образования тромбов, что может вызвать тромбоэмболию, выкидыши, преждевременные роды или другие сосудистые проблемы во время беременности.

  6. F5 1691 G>A (Лейденская мутация):

    • Мутация в гене F5 (фактор V) является одной из наиболее известных причин тромбофилии , что повышает риск тромбообразования. Лейденская мутация является фактором риска развития венозных тромбоэмболий, выкидышей, преждевременных родов и других осложнений во время беременности.

  7. F7 10976 G>A (Фактор VII):

    • Мутация в гене F7 (фактор VII) может влиять на процессы свертывания крови, повышая риск тромбофилии, что, в свою очередь, может привести к тромбоэмболиям или осложнениям во время беременности, таким как выкидыш или преэклампсия.

Процесс генетического анализа:

  1. Сбор образца ДНК : Для анализа требуется образец ДНК, который обычно берется из крови или слюны пациента.

  2. ПЦР (Полимеразная цепная реакция) : С помощью метода ПЦР амплифицируются определенные участки ДНК, содержащие мутации в генах MTHFR , MTR , MTRR , F2 , F5 , F7.

  3. Секвенирование или гаплотипирование После амплификации проводится секвенирование или другие методы генетической диагностики для определения конкретных мутаций.

  4. Интерпретация результатов :

    • Наличие мутаций : если у вас есть одна или более этих мутаций, это может указывать на повышенный риск тромбофилии или нарушений метаболизма фолиевой кислоты, что может влиять на беременность. В таких случаях врач может назначить специальное лечение или профилактические меры, такие как дополнительный прием фолиевой кислоты, витаминов B12, антикоагулянтная терапия, чтобы снизить риски для матери и ребенка.
    • Отсутствие мутаций : если у вас нет этих мутаций, это не означает, что риск осложнений отсутствует, но он значительно снижается.

Потенциальные осложнения при беременности, связанные с этими мутациями:

  • Выкидыши и преждевременные роды.
  • Преэклампсия (высокое АД, нарушение функции органов, отеки, белок в моче).
  • Гиперкоагуляция , что приводит к повышенному риску тромбообразования.
  • Недостаточность фолата , что может привести к дефектам нервной трубки у плода.
  • Тромбоэмболия (образование тромбов в венах).

Лечение и управление:

  1. Назначение фолиевой кислоты : Для женщин с мутациями MTHFR важно принимать более высокие дозы фолиевой кислоты для профилактики дефектов нервной трубки у плода.

  2. Антикоагулянтная терапия : Для пациенток с мутацией F2 , F5 , F7 могут быть назначены антикоагулянты (например, гепарин), чтобы предотвратить образование тромбов.

  3. Регулярный мониторинг : Пациентки, у которых обнаружены эти мутации, должны находиться под постоянным контролем во время беременности.

Итог:

Генетический скрининг на риски беременности является важным инструментом для выявления потенциальных генетических мутаций, которые могут повлиять на здоровье матери и ребенка. Анализ мутаций в таких генах, как MTHFR , F2 , F5 , F7 позволяет оценить риски и принять профилактические меры, чтобы снизить вероятность осложнений во время беременности.