Опис
Генетичне дослідження PPARGC1B (607G>C) спрямоване на виявлення поліморфного варіанта в гені коактиватора 1 бета рецептора, активованого проліфераторами пероксисом. Цей ген кодує білок, який відіграє важливу роль у регуляції мітохондріального біогенезу, окисленні жирних кислот та обміні глюкози. Заміна нуклеотиду 607G>C призводить до амінокислотної заміни аланіну на пролін (Ala203Pro), що може змінювати структурну стабільність і функціональність білка.
У САЙНСЛАБ ви можете пройти це дослідження для оцінки індивідуальних особливостей енергетичного обміну. Цей аналіз виконується методом ПЛР. Для тестування використовується венозна кров (у пробірці з бузковою кришкою, ЕДТА) або букальний епітелій, а термін виконання становить 10 робочих днів.
Клінічне значення тесту
Білок PGC1B виступає коактиватором для ядерних рецепторів (включаючи PPAR та естрогенові рецептори) і має ключове значення для регуляції енергетичного обміну, синтезу ліпідів та чутливості до інсуліну. Наявність мутантного алеля C (203Pro) здатна впливати на активність генів, що відповідають за накопичення жирової тканини, завдяки чому його носії мають нижчий ризик розвитку ожиріння.
Коли лікар може рекомендувати дослідження
наявність ожиріння або надмірної маси тіла у пацієнта чи його родичів.
порушення ліпідного обміну (підвищений рівень тригліцеридів, холестерину).
діагностика інсулінорезистентності або переддіабетичних станів.
розробка індивідуальних програм зниження ваги.
профілактика метаболічного синдрому.
Інтерпретація результатів
Генотип GG (Ala/Ala) - асоціюється зі звичайним ризиком розвитку ожиріння та метаболічних порушень.
Генотип GC (Ala/Pro) - може надавати помірний захист від накопичення вісцерального жиру.
Генотип CC (Pro/Pro) - пов'язаний із зниженим ризиком ожиріння та покращеними показниками ліпідного обміну.
Які спеціалісти найчастіше призначають
Ендокринолог, дієтолог, терапевт, сімейний лікар, генетик.