Опис
Генетичний тест PPARG (34C>G) виявляє поліморфізм Pro12Ala у гені рецептора, що активується проліфераторами пероксисом гамма-типу. Ця генетична зміна (заміна нуклеотиду C на G) призводить до заміни амінокислоти пролін на аланін, що безпосередньо впливає на транскрипційну активність рецептора та його здатність зв'язувати ліганди. Від повноцінної роботи цього гена залежить правильний метаболізм вуглеводів та ліпідів в організмі.
У лабораторії САЙНСЛАБ ви можете пройти це дослідження для оцінки своїх метаболічних особливостей. Цей аналіз виконується методом ПЛР. Для дослідження використовується венозна кров (у пробірці з бузковою кришкою, ЕДТА) або букальний епітелій, а термін виконання становить 5 робочих днів.
Клінічне значення тесту
Поліморфізм у гені PPARG має виражений вплив на ліпідний та вуглеводний обмін:
Наявність алеля G (варіант 12Ala) пов'язана з підвищеною чутливістю тканин до інсуліну.
Цей генетичний варіант суттєво знижує ризик розвитку цукрового діабету 2 типу.
Носії алеля G мають меншу схильність до накопичення абдомінального жиру.
Пацієнти з цим поліморфізмом краще реагують на лікування препаратами групи тіазолідиндіонів.
Коли лікар може рекомендувати дослідження
наявність цукрового діабету 2 типу або порушення толерантності до глюкози.
діагностований синдром полікістозних яєчників (СПКЯ).
атеросклероз або дисліпідемія.
планування персоналізованої терапії для пацієнтів із цукровим діабетом.
комплексна оцінка ризиків розвитку серцево-судинних захворювань.
Інтерпретація результатів
Можливі такі варіанти генотипу:
Генотип CC (Pro/Pro) — стандартний ризик розвитку інсулінорезистентності та цукрового діабету.
Генотип CG (Pro/Ala) — ризик метаболічних порушень помірно знижений.
Генотип GG (Ala/Ala) — найбільш сприятливий генетичний профіль, що характеризується низьким ризиком діабету та покращеною чутливістю до інсуліну.
Які спеціалісти найчастіше призначають
Ендокринолог, гінеколог, кардіолог, дієтолог, генетик.