Опис
Генетичне дослідження PON1 (575A>G) спрямоване на виявлення поліморфізму в гені параоксонази 1. Цей фермент асоційований із ліпопротеїнами високої щільності (ЛПВЩ) та має виражені антиоксидантні властивості. Він захищає судини від атеросклеротичного ураження, запобігає окисленню ліпопротеїнів низької щільності та відіграє важливу роль у детоксикації фосфорорганічних сполук.
Наявність поліморфізму 575A>G змінює ферментативну активність параоксонази 1 щодо різних речовин (субстратів). Це не є діагнозом, але вказує на генетичні особливості, які можуть впливати на індивідуальний ризик розвитку серцево-судинних захворювань та чутливість організму до оксидативного стресу чи токсинів.
У САЙНСЛАБ можна пройти це тестування для своєчасної оцінки власних генетичних ризиків. Цей аналіз виконується методом ПЛР. Для дослідження використовується венозна кров (у пробірці з бузковою кришкою, ЕДТА) або букальний епітелій, а термін виконання становить 10 робочих днів.
Клінічне значення тесту
Зміни в активності параоксонази 1 можуть підвищувати ризик:
розвитку атеросклерозу, ішемічної хвороби серця, інфаркту міокарда та інсульту.
більш тяжкого перебігу атеросклерозу та гострих коронарних подій, особливо при супутньому цукровому діабеті або високому рівні ЛПНЩ.
підвищеної чутливості до токсичної дії фосфорорганічних сполук та пестицидів.
Коли лікар може рекомендувати дослідження
оцінка ризику розвитку атеросклерозу, інфаркту та інсульту.
виявлення спадкової схильності до серцево-судинних патологій.
оцінка ризику ускладнень у пацієнтів із цукровим діабетом або метаболічним синдромом.
підозра на отруєння пестицидами або фосфорорганічними речовинами.
персоналізація профілактики та лікування атеросклерозу.
Інтерпретація результатів
Залежно від виявленого варіанта, результати генотипування можуть бути такими:
AA (QQ) — низька активність ферменту щодо параоксону, підвищений ризик розвитку атеросклерозу та серцево-судинних захворювань.
AG (QR) — проміжна активність ферменту, середній рівень ризику.
GG (RR) — висока активність щодо параоксону, але може бути знижена щодо інших речовин; асоціюється з підвищеним ризиком деяких серцево-судинних ускладнень та підвищеною чутливістю до оксидативного стресу.
Які спеціалісти найчастіше призначають
Кардіолог, ендокринолог, терапевт, токсиколог, генетик.