Опис
Генетичне дослідження NOS3 (-786C>T) виявляє поліморфізм у гені ендотеліальної NO-синтази. Цей ген кодує фермент, який відповідає за синтез оксиду азоту (NO) у внутрішній оболонці судин. Оксид азоту є ключовим судинорозширювальним фактором: він регулює артеріальний тиск, підтримує тонус судин та перешкоджає надмірній агрегації тромбоцитів. Наявність поліморфізму -786C>T може призводити до зниження вироблення оксиду азоту, що погіршує захисні властивості судинної стінки. Це генетична особливість, яка не є самостійним захворюванням, але потребує уваги для профілактики судинних патологій.
У САЙНСЛАБ можна пройти це тестування для своєчасної оцінки серцево-судинних ризиків. Цей аналіз виконується методом ПЛР. Для дослідження використовується венозна кров (у пробірці з ЕДТА, бузкова кришка) або букальний епітелій, а термін виконання становить 7 робочих днів.
Клінічне значення тесту
Зниження синтезу оксиду азоту через цей поліморфізм асоціюється з підвищеним ризиком:
есенціальної гіпертензії та ішемічного інсульту.
серцево-судинних захворювань (ішемічна хвороба серця, атеросклероз).
ускладнень вагітності, зокрема прееклампсії.
порушень мікроциркуляції та судинних ускладнень при цукровому діабеті.
Коли лікар може рекомендувати дослідження
оцінка ризику розвитку гіпертензії, атеросклерозу та інсульту.
виявлення причин судинних катастроф або тромбозів у молодому віці.
прогнозування ускладнень вагітності (затримка розвитку плода, прееклампсія).
оцінка ризиків судинних ускладнень при цукровому діабеті.
вибір та моніторинг ефективності антигіпертензивної терапії.
генетичне консультування при сімейній схильності до серцево-судинних патологій.
Інтерпретація результатів
Можливі такі варіанти генотипу NOS3 (-786C>T):
TT — нормальна експресія гена NOS3, стандартний рівень синтезу оксиду азоту та середній ризик судинних захворювань.
TC — проміжне зниження експресії гена, помірно підвищений ризик розвитку гіпертензії, інсульту та ускладнень вагітності.
CC — значне зниження експресії гена та синтезу оксиду азоту, високий ризик розвитку серцево-судинних захворювань, тромбозів та прееклампсії.
Які спеціалісти найчастіше призначають
Кардіолог, невролог, акушер-гінеколог, ендокринолог, генетик, терапевт.