Опис
Генетичне дослідження MTR (2756A>G) дозволяє виявити поліморфізм у гені метіонінсинтази. Цей фермент є важливою частиною фолатного циклу, який забезпечує нормальний синтез ДНК, роботу нервової та кровотворної систем, а також детоксикацію гомоцистеїну. Наявність генетичного варіанта 2756A>G може призводити до зниження активності ферменту, що спричиняє дефіцит метіоніну та накопичення гомоцистеїну в організмі. Підвищений рівень цієї речовини токсично впливає на судини і збільшує ризик утворення тромбів. Такий результат не є остаточним діагнозом, а лише вказує на індивідуальну схильність, яка потребує профілактичних заходів.
У лабораторії САЙНСЛАБ можна пройти це дослідження для оцінки своїх генетичних ризиків. Цей аналіз виконується методом ПЛР. Для тестування використовується венозна кров (у пробірці з бузковою кришкою, ЕДТА) або букальний епітелій, а термін виконання становить 10 робочих днів.
Клінічне значення тесту
Зниження активності метіонінсинтази та високий рівень гомоцистеїну пов'язані з підвищеним ризиком:
серцево-судинних захворювань, таких як тромбози, інфаркти та інсульти.
ускладнень вагітності, включаючи невиношування, фетоплацентарну недостатність та вади розвитку нервової трубки у плода.
розвитку тромбофілії.
неврологічних порушень та деяких онкологічних захворювань.
Коли лікар може рекомендувати дослідження
планування вагітності та оцінка ризику вроджених вад розвитку у плода.
наявність ускладнень вагітності в анамнезі (невиношування, дефекти розвитку).
тромбофілії та рецидивуючі тромбози.
серцево-судинні захворювання, що виникли у молодому віці.
виявлення гіпергомоцистеїнемії невідомого походження.
неврологічні порушення, когнітивний дефіцит або депресія.
сімейна схильність до тромботичних або неврологічних захворювань.
Інтерпретація результатів
Можливі такі варіанти генотипу MTR (2756A>G):
AA — нормальна активність ферменту метіонінсинтази.
AG / GG — зниження активності ферменту, що асоціюється з підвищенням рівня гомоцистеїну.
Які спеціалісти найчастіше призначають
Акушер-гінеколог, кардіолог, гематолог, невролог, генетик, терапевт.