Опис
Генетичне дослідження MTHFR (677C>T) спрямоване на виявлення поліморфізму в гені метилентетрагідрофолатредуктази. Цей фермент є важливим компонентом фолатного циклу — системи біохімічних реакцій, що відповідають за синтез ДНК, нормальну роботу нервової та кровотворної систем, а також за своєчасну детоксикацію гомоцистеїну. Наявність поліморфізму 677C>T може знижувати активність ферменту, що призводить до накопичення гомоцистеїну в крові та погіршення ефективності засвоєння вітамінів групи B (особливо фолієвої кислоти). Високий рівень гомоцистеїну негативно впливає на стан судин та значно підвищує ризик утворення тромбів. Такий генетичний варіант не є захворюванням, але вказує на індивідуальні особливості метаболізму, які потребують уваги лікаря.
У САЙНСЛАБ можна пройти це дослідження для своєчасного виявлення генетичних ризиків. Цей аналіз виконується методом ПЛР. Для тестування використовується венозна кров (у пробірці з ЕДТА) або букальний епітелій, а термін виконання становить 10 робочих днів.
Клінічне значення тесту
Зниження активності ферменту та надлишок гомоцистеїну можуть асоціюватися з підвищеним ризиком:
серцево-судинних захворювань (тромбози, інфаркти, інсульти).
ускладнень вагітності (невиношування, фетоплацентарна недостатність, вади розвитку нервової трубки плода).
тромбофілії.
неврологічних порушень та деяких онкологічних захворювань.
Коли лікар може рекомендувати дослідження
планування вагітності та оцінка ризику вроджених вад розвитку у плода.
вагітність з обтяженим акушерським анамнезом (невиношування, дефекти розвитку).
тромбофілії, рецидивуючі тромбози.
серцево-судинні захворювання у молодому віці.
гіпергомоцистеїнемія невідомого генезу.
неврологічні порушення, когнітивний дефіцит, депресія.
генетичне консультування при сімейній схильності до тромботичних або неврологічних захворювань.
Інтерпретація результатів
Залежно від виявленого варіанта, результати генотипування MTHFR (677C>T) можуть бути такими:
CC — нормальна активність ферменту.
CT — помірне зниження активності.
TT — значне зниження активності ферменту, високий ризик гіпергомоцистеїнемії.
Які спеціалісти найчастіше призначають
Акушер-гінеколог, кардіолог, гематолог, невролог, генетик, терапевт.