Опис
Генетичне дослідження MTHFR (1298A>C) спрямоване на виявлення поліморфізму в гені метилентетрагідрофолатредуктази. Цей фермент є ключовим учасником фолатного циклу - складного комплексу біохімічних реакцій, які забезпечують синтез ДНК, нормальне функціонування нервової та кровотворної систем, а також детоксикацію гомоцистеїну.
Наявність поліморфізму 1298A>C може призводити до зниження активності ферменту. Це, у свою чергу, здатне вплинути на ефективність засвоєння вітамінів групи B (зокрема фолієвої кислоти) та спричинити накопичення в організмі гомоцистеїну. Високий рівень цієї амінокислоти асоціюється з пошкодженням судинної стінки та підвищеним ризиком тромбоутворення. Такий генетичний варіант не є діагнозом, але вказує на індивідуальні особливості метаболізму, які потребують уваги.
Цей аналіз виконується методом ПЛР. Дослідження дозволяє лікарю вчасно виявити приховані ризики та підібрати індивідуальну тактику профілактики. Для аналізу використовується венозна кров (у пробірці з ЕДТА) або букальний епітелій, а термін виконання становить 10 робочих днів.
Клінічне значення тесту
Високий рівень гомоцистеїну, зумовлений зниженням ферментативної активності через генетичний поліморфізм, може підвищувати ймовірність розвитку низки патологій:
серцево-судинних захворювань, включаючи тромбози, інфаркти та інсульти
ускладнень вагітності (невиношування, фетоплацентарна недостатність, вади розвитку нервової трубки плода)
неврологічних та когнітивних порушень
тромбофілії
Коли лікар може рекомендувати дослідження
планування вагітності та оцінка ризиків вроджених вад розвитку плода
вагітність з обтяженим акушерським анамнезом (невиношування або дефекти розвитку в минулому)
виявлення підвищеного рівня гомоцистеїну нез'ясованого генезу
ранній розвиток серцево-судинних захворювань або тромбозів (зокрема рецидивуючих)
наявність неврологічних порушень, когнітивного дефіциту чи депресії
генетичне консультування при сімейній схильності до порушень гемостазу
Інтерпретація результатів
Залежно від виявленого варіанта, результати генотипування MTHFR (1298A>C) можуть бути такими:
AA - нормальна активність ферменту.
AC - гетерозиготне носійство; активність ферменту помірно знижена.
CC - гомозиготний варіант; активність ферменту знижена приблизно на 35%.
Які спеціалісти найчастіше призначають
Акушер-гінеколог, кардіолог, гематолог, невролог, генетик, терапевт.