Опис
FTO (23525A>T), поліморфізм гена, асоційованого з жировою масою
Генетичне дослідження FTO (23525A>T) спрямоване на виявлення поліморфізму в гені FTO (Fat mass and obesity-associated gene) — гені, що бере участь у регуляції енергетичного балансу організму, апетиту та метаболізму. Білок FTO переважно експресується у структурах головного мозку, які контролюють відчуття голоду, насичення та витрати енергії.
Поліморфізм 23525A>T пов’язаний із генетичною схильністю до надмірної маси тіла та ожиріння. Наявність певних варіантів цього гена може впливати на харчову поведінку, швидкість метаболізму та ефективність використання енергії організмом.
У САЙНСЛАБ (Одеса) дослідження проводиться методом полімеразної ланцюгової реакції (ПЛР), що дозволяє визначити генотип пацієнта щодо цього поліморфізму. Результати тесту використовуються лікарем для оцінки генетичної схильності до ожиріння та метаболічних порушень, а також для формування індивідуальних рекомендацій щодо способу життя, харчування та профілактики захворювань.
Клінічне значення тесту
Ген FTO має важливе клінічне значення через його вплив на метаболічні процеси та масу тіла:
поліморфізми FTO пов’язані з підвищеним ризиком розвитку ожиріння; носії алеля A можуть мати у 2–3 рази вищий ризик надмірної маси тіла
ген FTO впливає на механізми розвитку цукрового діабету 2 типу, зокрема на секрецію інсуліну та чутливість до нього
рівень експресії гена FTO та його білка може корелювати з тяжкістю перебігу метаболічних порушень
поліморфізм може бути пов’язаний з особливостями апетиту, відчуття насичення та харчової поведінки
у рідкісних випадках мутації гена FTO можуть спричиняти синдром дефіциту FTO, що супроводжується затримкою росту та порушеннями розвитку
Показання для проведення тесту
Генетичний аналіз FTO рекомендується у таких випадках:
ожиріння або надмірна маса тіла, особливо коли стандартні методи корекції ваги малоефективні
оцінка ризику розвитку цукрового діабету 2 типу та прогнозування ефективності лікування
затримка росту або порушення розвитку у дітей
обтяжений сімейний анамнез щодо ожиріння або метаболічних захворювань
оцінка генетичних факторів ризику метаболічних порушень у рамках превентивної медицини
Інтерпретація результатів
Результати генетичного тесту можуть бути представлені у вигляді таких генотипів:
AA — гомозиготний варіант алеля ризику; пов’язаний із найвищою ймовірністю розвитку ожиріння
AT — гетерозиготний варіант; проміжний ризик надмірної маси тіла
TT — варіант, що асоціюється з найнижчим ризиком ожиріння
Інтерпретація результатів проводиться лікарем з урахуванням клінічної картини, показників метаболізму, індексу маси тіла та інших факторів ризику.
Лікарі, які найчастіше призначають цей тест
ендокринологи
дієтологи
генетики
педіатри
сімейні лікарі