Опис
FGB (-455G>A), поліморфізм у гені фібриногену β
Генетичне дослідження FGB (-455G>A) спрямоване на виявлення поліморфізму в промоторній ділянці гена FGB, який кодує β-ланцюг фібриногену — одного з основних білків системи згортання крові. Фібриноген є попередником фібрину, що формує основу кров’яного згустку під час коагуляції.
Поліморфізм -455G>A пов’язаний зі змінами регуляції експресії гена FGB. Заміна гуаніну (G) на аденін (A) у регуляторній ділянці гена може призводити до підвищеного синтезу фібриногену та збільшення його рівня в плазмі крові. Підвищений рівень фібриногену розглядається як один із факторів ризику тромбоутворення, а також може бути пов’язаний із розвитком серцево-судинних захворювань.
У САЙНСЛАБ (Одеса) дослідження проводиться методом молекулярно-генетичного аналізу, що дозволяє визначити генотип пацієнта щодо цього поліморфізму. Результати тесту використовуються лікарем для оцінки індивідуальної схильності до тромботичних ускладнень, а також у комплексному аналізі факторів ризику серцево-судинних захворювань. Генетичний тест не встановлює діагноз і потребує інтерпретації разом із клінічними даними.
Клінічне значення тесту
Підвищений рівень фібриногену може бути пов’язаний з такими станами:
підвищений ризик тромбоутворення через стимуляцію агрегації тромбоцитів та формування стабільних тромбів
підвищена ймовірність ішемічного інсульту
розвиток атеросклерозу через вплив на запальні процеси у судинній стінці
ускладнення вагітності, зокрема порушення плацентарного кровообігу
Важливо зазначити, що зв’язок цього поліморфізму з ризиком інфаркту міокарда описується слабше, ніж з ризиком ішемічного інсульту.
Показання для проведення тесту
сімейний анамнез тромбозів або ішемічного інсульту
рецидивуючі тромбози у молодому віці
планування вагітності при наявності акушерських ускладнень в анамнезі
підвищений рівень фібриногену або інші порушення гемостазу
оцінка ризику тромботичних ускладнень перед оперативними втручаннями
метаболічні та серцево-судинні фактори ризику
Інтерпретація результатів
Для поліморфізму FGB (-455G>A) можливі такі варіанти генотипу:
GG — типовий варіант гена; стандартний рівень фібриногену
GA — гетерозиготний варіант; можливе підвищення рівня фібриногену та збільшення ризику тромбоутворення
AA — гомозиготний варіант; може бути пов’язаний з більш вираженим підвищенням синтезу фібриногену
Інтерпретація результатів проводиться лікарем з урахуванням клінічної картини, лабораторних показників та інших факторів ризику.
Лікарі, які найчастіше призначають цей тест
гематологи
кардіологи
неврологи
акушери-гінекологи
терапевти
генетики