Опис
F5 (Лейденська мутація 1691G>A), поліморфізм у гені коагуляційного фактора V
Генетичне дослідження F5 (1691G>A) спрямоване на виявлення Лейденської мутації у гені F5, який кодує коагуляційний фактор V — один із ключових білків системи згортання крові. Фактор V бере участь у каскаді коагуляції та регулює процес утворення тромбіну.
Мутація 1691G>A (Factor V Leiden) призводить до заміни амінокислоти у структурі білка, що робить фактор V стійким до інактивації активованим протеїном С. У результаті порушується природний механізм контролю згортання крові, що може сприяти підвищеній схильності до утворення тромбів. Цей генетичний варіант є одним із найпоширеніших спадкових факторів ризику венозної тромбоемболії.
У САЙНСЛАБ (Одеса) дослідження проводиться методом молекулярно-генетичного аналізу з визначенням варіанта генотипу. Результат тесту використовується лікарем для оцінки індивідуальної схильності до тромботичних ускладнень та вибору оптимальної тактики профілактики і спостереження. Наявність мутації не означає обов’язкового розвитку тромбозу і потребує комплексної клінічної оцінки.
Клінічне значення тесту
Лейденська мутація F5 (1691G>A) пов’язана з підвищеним ризиком венозних тромбозів та тромбоемболічних ускладнень. Ризик залежить від варіанта генотипу та поєднання з іншими факторами ризику.
Гетерозиготне носійство може збільшувати ризик венозного тромбозу приблизно у 5–7 разів, тоді як гомозиготний варіант асоціюється з більш значним підвищенням ризику.
Показання для проведення тесту
венозні або артеріальні тромбози в анамнезі, особливо у молодому віці
повторні тромбоемболічні ускладнення
тромбози під час вагітності або після пологів
невиношування вагітності або ускладнення вагітності
обтяжений сімейний анамнез тромбозів
підготовка до гормональної терапії або оперативних втручань
планування вагітності
Інтерпретація результатів
Для поліморфізму F5 (1691G>A) можливі такі варіанти генотипу:
GG — мутація відсутня; типовий варіант гена
GA — гетерозиготне носійство Лейденської мутації; асоціюється з підвищеним ризиком венозних тромбозів
AA — гомозиготний варіант; пов’язаний із значно вищим ризиком тромботичних ускладнень
Інтерпретація результатів проводиться лікарем з урахуванням клінічної картини, лабораторних показників та інших факторів ризику.
Лікарі, які найчастіше призначають цей тест
гематологи
кардіологи
акушери-гінекологи
терапевти
генетики
ангіологи, судинні хірурги