Опис
F2 (20210G>A), поліморфізм у гені протромбіну (коагуляційний фактор II)
Генетичне дослідження F2 (20210G>A) спрямоване на виявлення поліморфізму в гені F2, який кодує протромбін — один із ключових білків системи згортання крові. Протромбін є попередником тромбіну — ферменту, що бере участь у перетворенні фібриногену на фібрин та формуванні кров’яного згустку.
Поліморфізм 20210G>A пов’язаний із підвищеним рівнем протромбіну в плазмі крові. Це може сприяти посиленню процесів згортання крові та асоціюється з підвищеною схильністю до розвитку венозних тромбозів і тромбоемболічних ускладнень. Наявність цього генетичного варіанта не означає обов’язкового розвитку захворювання, але може розглядатися як фактор індивідуального ризику, особливо у поєднанні з іншими генетичними або зовнішніми факторами.
У САЙНСЛАБ (Одеса) дослідження проводиться методом молекулярно-генетичного аналізу, що дозволяє визначити наявність або відсутність даного поліморфізму. Результат тесту використовується лікарем для комплексної оцінки ризику тромботичних ускладнень та формування індивідуальної стратегії спостереження. Сам по собі генетичний тест не встановлює діагноз і інтерпретується лише разом із клінічними даними.
Клінічне значення тесту
Мутація 20210G>A у гені F2 може призводити до підвищення рівня протромбіну в крові, що збільшує ризик утворення тромбів. Виявлення цього поліморфізму використовується для оцінки генетичної схильності до тромбофілії та тромботичних ускладнень.
Показання для проведення тесту
венозні або артеріальні тромбози в анамнезі, особливо у молодому віці
тромбоемболічні ускладнення під час вагітності або після пологів
викидні, невиношування вагітності, ускладнення гестації
обтяжений сімейний анамнез тромбозів, інфарктів або інсультів
підготовка до оперативних втручань, призначення гормональної терапії або планування вагітності
скринінг у групах ризику
Інтерпретація результатів
Для поліморфізму F2 (20210G>A) можливі такі варіанти генотипу:
GG — варіант без мутації; типовий рівень протромбіну
GA — гетерозиготне носійство; можливе підвищення рівня протромбіну та помірне збільшення ризику тромбозів
AA — гомозиготний варіант; асоціюється з більш вираженим підвищенням рівня протромбіну та вищим ризиком тромботичних ускладнень
Результати тесту повинні інтерпретуватися лікарем з урахуванням клінічної картини, лабораторних показників та інших факторів ризику.
Лікарі, які найчастіше призначають цей тест
гематологи
кардіологи
акушери-гінекологи
терапевти
генетики
ангіологи, судинні хірурги