Опис
F13A1 (103G>T), поліморфізм в гені коагуляційного фактора XIII
Генетичне дослідження F13A1 (103G>T) спрямоване на виявлення поліморфізму в гені F13A1, який кодує А-субодиницю коагуляційного фактора XIII. Фактор XIII є важливим компонентом системи згортання крові: він бере участь у стабілізації фібринового згустку, підвищує його міцність та стійкість до руйнування, а також відіграє роль у процесах загоєння тканин.
Поліморфізм 103G>T (Val34Leu) призводить до амінокислотної заміни у білку фактора XIII та може впливати на швидкість його активації у процесі згортання крові. У ряді досліджень цей варіант розглядають у контексті індивідуальних особливостей гемостазу. Наявність поліморфізму не є захворюванням і оцінюється лише разом з іншими клінічними та лабораторними даними.
У САЙНСЛАБ (Одеса) дослідження виконується методами молекулярно-генетичного генотипування. Результат відображає індивідуальний генотип і використовується лікарем як додаткова інформація при оцінці особливостей системи згортання крові, ризику тромботичних або геморагічних ускладнень та формуванні тактики спостереження. Сам по собі тест не встановлює діагноз і інтерпретується лише у поєднанні з клінічними даними.
Клінічне значення
Поліморфізм F13A1 (103G>T) може впливати на властивості фібринового згустку та активність фактора XIII. Його визначення може бути корисним при:
оцінці індивідуальних особливостей системи згортання крові
комплексній оцінці ризику тромбозів або тромботичних ускладнень
обстеженні пацієнтів із сімейною схильністю до порушень гемостазу
аналізі факторів ризику серцево-судинних подій у поєднанні з іншими маркерами
комплексному генетичному обстеженні у складі панелей генів системи гемостазу
Коли лікар може рекомендувати дослідження
Тест може бути рекомендований як частина розширеного обстеження при:
підозрі на спадкову тромбофілію
тромбозах у молодому віці або їх повторних епізодах
сімейному анамнезі тромботичних або геморагічних ускладнень
плануванні вагітності або обстеженні причин невиношування
комплексному кардіологічному або гематологічному обстеженні
Інтерпретація результату
Для поліморфізму F13A1 (103G>T) можливі такі варіанти генотипу:
GG — варіант, що відповідає типовій активності фактора XIII
GT — гетерозиготний варіант; можливі індивідуальні особливості активації фактора XIII
TT — варіант, який у деяких дослідженнях пов’язують зі зміненою швидкістю активації фактора XIII та особливостями формування фібринового згустку
У ряді досліджень алель T описують як варіант, що може бути пов’язаний зі зниженням ризику деяких тромботичних подій, однак клінічне значення результату визначається лише лікарем з урахуванням усіх факторів ризику.
Які спеціалісти найчастіше призначають
Гематолог, кардіолог, генетик, терапевт, акушер-гінеколог.