Опис
DRD2 (957C>T), поліморфізм в гені рецептора дофаміну 2-го типу
Генетичне дослідження DRD2 (957C>T) спрямоване на виявлення варіанта 957C>T у гені DRD2, який кодує дофаміновий рецептор D2. Рецептори D2 є важливою частиною дофамінергічної системи мозку: вони беруть участь у регуляції мотивації, емоційних реакцій, когнітивних функцій, поведінкових моделей, а також залучені до механізмів формування залежностей.
Поліморфізм 957C>T (rs6277) є синонімічною заміною, тобто не змінює амінокислоту в білку, але може впливати на стабільність мРНК і рівень експресії рецептора. У ряді досліджень носійство алеля T пов’язують зі зменшенням кількості/доступності рецепторів D2 у певних структурах мозку, що потенційно може відображатися на особливостях поведінки та відповіді на терапію.
У САЙНСЛАБ (Одеса) аналіз виконується методами молекулярно-генетичного генотипування. Результат відображає індивідуальний генотип і використовується лікарем як додаткова інформація при оцінці ризиків, прогнозуванні перебігу окремих станів та виборі тактики спостереження або лікування. Дослідження не є самостійним діагнозом і інтерпретується лише у комплексі з клінічними даними.
Клінічне значення
Поліморфізм DRD2 957C>T у ряді досліджень розглядають у контексті нейропсихіатричних і поведінкових особливостей, а також фармакогенетичних аспектів. Його визначення може бути корисним при:
оцінці генетичної схильності до психічних розладів та розладів поведінки (у складі комплексної оцінки)
аналізі ризиків формування залежностей і порушень контролю імпульсів
прогнозуванні відповіді на антипсихотичну терапію та оцінці імовірності побічних ефектів
комплексній оцінці когнітивних та мотиваційних особливостей
міждисциплінарному спостереженні у пацієнтів із поєднанням психоневрологічних і соматичних чинників ризику
Коли лікар може рекомендувати дослідження
Тест можуть включати до розширеного обстеження при:
підозрі на розлади дофамінергічної регуляції (за клінічними показаннями)
депресивних, тривожних, психотичних розладах у складі комплексної генетичної оцінки
залежностях або схильності до адиктивної поведінки
необхідності персоналізації психофармакотерапії
генетичному консультуванні за наявності сімейного анамнезу психічних або неврологічних захворювань
Інтерпретація результату
CC — варіант, що асоціюється зі стандартним (популяційним) рівнем експресії DRD2
CT — проміжний варіант; можливі помірні зміни експресії/доступності рецептора
TT — у ряді досліджень пов’язують зі зниженою експресією DRD2 і потенційно меншою кількістю рецепторів D2 у мозку
Наявність алеля T не визначає діагноз і не описує стан людини “автоматично”. Клінічну значущість результату оцінює лікар з урахуванням симптомів, анамнезу та інших обстежень.
Які спеціалісти найчастіше призначають
Психіатр, невролог, нарколог, психотерапевт, генетик, терапевт.
Біоматеріал: кров (EDTA) або букальний епітелій.
Термін виконання: до 10 робочих днів.