Опис
CYP1A2 (163A>C), поліморфізм в гені цитохрому P450
Генетичне дослідження CYP1A2 (163A>C) спрямоване на виявлення поліморфізму в гені CYP1A2, який кодує фермент системи цитохрому P450. Фермент CYP1A2 відіграє ключову роль у метаболізмі кофеїну, низки лікарських засобів, а також деяких канцерогенів і ксенобіотиків, що надходять в організм з їжею або з навколишнього середовища.
Поліморфізм 163A>C асоціюється зі змінами активності ферменту CYP1A2 і може впливати на швидкість розщеплення кофеїну та окремих медикаментів. У клінічній практиці цей варіант розглядають як маркер індивідуальних особливостей метаболізму, а не як ознаку захворювання.
У САЙНСЛАБ (Одеса) аналіз виконується методами молекулярно-генетичного генотипування. Результат відображає індивідуальний генотип і використовується лікарем як додаткова інформація при оцінці метаболічних особливостей, виборі тактики спостереження або корекції способу життя. Сам по собі тест не є діагнозом і підлягає інтерпретації лише у поєднанні з клінічними даними.
Клінічне значення
Поліморфізм CYP1A2 (163A>C) у ряді досліджень пов’язують із варіабельністю активності ферменту CYP1A2. Визначення цього варіанта може мати значення для:
оцінки індивідуальної швидкості метаболізму кофеїну
аналізу чутливості до високого споживання кави та інших кофеїновмісних продуктів
персоналізованого підбору доз лікарських препаратів, що метаболізуються CYP1A2
оцінки потенційних ризиків побічних ефектів медикаментозної терапії
комплексної оцінки метаболічних особливостей у межах персоналізованої медицини
Коли лікар може рекомендувати дослідження
Тест може бути рекомендований як частина розширеного обстеження при:
підвищеній чутливості до кофеїну або небажаних реакціях на його вживання
необхідності корекції медикаментозної терапії
серцево-судинних захворюваннях, де важливо враховувати метаболізм стимулюючих речовин
комплексному генетичному обстеженні з метою персоналізації способу життя
міждисциплінарному спостереженні за участю терапевта або клінічного фармаколога
Інтерпретація результату
Для поліморфізму CYP1A2 (163A>C) можливі такі варіанти:
AA — варіант, що асоціюється з вищою активністю ферменту та швидшим метаболізмом кофеїну
AC — проміжний варіант із помірною активністю CYP1A2
CC — варіант, який у ряді досліджень пов’язують зі зниженою активністю ферменту та повільнішим метаболізмом кофеїну
Наявність того чи іншого генотипу не визначає клінічний стан самостійно. Остаточні висновки робить лікар з урахуванням симптомів, анамнезу та інших обстежень.
Які спеціалісти найчастіше призначають
Терапевт, кардіолог, клінічний фармаколог, генетик.
Біоматеріал: кров (EDTA) або букальний епітелій.
Термін виконання: до 10 робочих днів.