Опис
COMT (27009G>A), поліморфізм в гені катехол-O-метилтрансферази
Генетичне дослідження COMT (27009G>A) спрямоване на виявлення варіанта в гені COMT, який кодує фермент катехол-O-метилтрансферазу. Цей фермент бере участь у метаболізмі катехоламінів — зокрема дофаміну, норадреналіну та адреналіну — і відіграє важливу роль у регуляції нейромедіаторного балансу в центральній нервовій системі.
Поліморфізм 27009G>A асоціюється зі змінами активності ферменту COMT, що може впливати на швидкість інактивації дофаміну, особливості когнітивних процесів, реакцію на стрес та емоційну регуляцію. Вплив цього варіанта розглядають як індивідуальну біологічну особливість, а не як патологічний стан.
У САЙНСЛАБ (Одеса) аналіз виконується методами молекулярно-генетичного генотипування. Результат відображає індивідуальний генотип і використовується лікарем як додаткова інформація при комплексній оцінці стану пацієнта. Сам по собі тест не є діагнозом і потребує інтерпретації у поєднанні з клінічними даними.
Клінічне значення
Поліморфізм COMT 27009G>A у ряді досліджень пов’язують з особливостями активності ферменту та метаболізму дофаміну, що може мати значення при оцінці:
індивідуальної стресостійкості та реакції на психоемоційні навантаження
схильності до тривожних реакцій або емоційної лабільності
особливостей когнітивних функцій, зокрема концентрації уваги та швидкості обробки інформації
індивідуальної чутливості до психотропної або нейротропної терапії за призначенням лікаря
Коли лікар може рекомендувати дослідження
Тест може бути включений до розширеного обстеження при:
хронічному стресі, підвищеній тривожності або емоційному виснаженні
функціональних порушеннях когнітивної сфери
комплексній оцінці психоемоційного стану
підборі або корекції терапії, що впливає на дофамінергічну систему
міждисциплінарному спостереженні за участю невролога або психіатра
Інтерпретація результату
GG — варіант, що асоціюється з вищою активністю ферменту COMT і швидшим метаболізмом дофаміну
GA — проміжний варіант з помірною активністю ферменту
AA — варіант, який у ряді досліджень пов’язують зі зниженою активністю COMT та вищим рівнем дофаміну
Наявність того чи іншого генотипу не визначає клінічний стан самостійно. Остаточні висновки та рекомендації формує лікар з урахуванням симптомів, анамнезу та інших обстежень.
Які спеціалісти найчастіше призначають
Невролог, психіатр, психотерапевт, лікар функціональної діагностики, генетик.
Біоматеріал: кров (EDTA) або букальний епітелій.
Термін виконання: до 10 робочих днів.