Опис
BRCA2 (6174delT), поліморфізм в гені чутливості до раку молочної залози та раку яєчників
Генетичне дослідження BRCA2 (6174delT) спрямоване на виявлення делеції тиміну в гені BRCA2, що належить до клінічно значущих спадкових варіантів, асоційованих із підвищеним ризиком розвитку раку молочної залози та раку яєчників. Ген BRCA2 бере участь у відновленні пошкоджень ДНК і підтриманні геномної стабільності. Порушення його функції може підвищувати ймовірність накопичення генетичних помилок у клітинах.
Варіант 6174delT відносять до засновницьких (founder) мутацій і частіше зустрічають у певних популяціях, зокрема у людей ашкеназького походження, але він може виявлятися і в інших групах. Результат тесту використовується для оцінки спадкової схильності та планування подальших кроків разом із лікарем, і сам по собі не встановлює діагноз.
У САЙНСЛАБ (Одеса) аналіз виконується методами молекулярно-генетичного генотипування. Висновок містить інформацію про наявність або відсутність досліджуваного варіанта та розглядається лікарем у комплексі з анамнезом, сімейною історією та іншими обстеженнями.
Клінічне значення
Виявлення патогенного варіанта BRCA2 6174delT може бути важливим для:
оцінки індивідуального спадкового ризику раку молочної залози та яєчників
формування персоналізованої програми спостереження та раннього скринінгу
планування профілактичних заходів за рекомендацією лікаря
генетичного консультування та оцінки ризиків для родичів
уточнення тактики лікування в онкологічних пацієнтів, коли генетичний статус може мати клінічне значення
Остаточні рішення щодо тактики спостереження або лікування приймає лікар.
Коли лікар може рекомендувати дослідження
Тест найчастіше розглядають як частину розширеного обстеження при:
раку молочної залози або яєчників, особливо у молодому віці
кількох випадках раку молочної залози та або яєчників у родині
раку молочної залози у чоловіків
наявності в родині підтверджених носіїв мутацій BRCA1 або BRCA2
плануванні сім’ї та направленні на медико-генетичне консультування
Інтерпретація результату
Якщо мутацію 6174delT виявлено, це підтверджує носійство патогенного варіанта BRCA2 і може свідчити про підвищений спадковий ризик. Подальші рекомендації зазвичай включають консультацію генетика та індивідуальний план спостереження.
Якщо мутацію не виявлено, це знижує ймовірність саме цього варіанта, але не виключає інших генетичних змін у BRCA2, BRCA1 або інших генах, а також не скасовує впливу немедичних і спадкових факторів ризику. Підсумкову оцінку проводить лікар.
Які спеціалісти найчастіше призначають
Онколог, мамолог, гінеколог, генетик, терапевт.
Біоматеріал: кров (EDTA) або букальний епітелій.
Термін виконання: до 10 робочих днів.