Опис
BRCA1 (4153delA), поліморфізм в гені чутливості до раку молочної залози та раку яєчників
Генетичне дослідження BRCA1 (4153delA) спрямоване на виявлення делеції аденіну в гені BRCA1, яка належить до клінічно значущих спадкових варіантів, асоційованих із підвищеним ризиком розвитку раку молочної залози та раку яєчників. Ген BRCA1 відіграє ключову роль у процесах репарації ДНК та підтриманні геномної стабільності, а порушення його функції може призводити до накопичення мутацій у клітинах.
Варіант 4153delA відноситься до так званих засновницьких (founder) мутацій і частіше зустрічається в окремих популяціях, зокрема серед жителів Східної Європи. Наявність цього варіанта може бути пов’язана зі значно підвищеним спадковим ризиком онкологічних захворювань, проте сам по собі результат тесту не є діагнозом.
У САЙНСЛАБ (Одеса) аналіз виконується методами молекулярно-генетичного генотипування. Отриманий результат використовується лікарем як додатковий інструмент при оцінці індивідуальних ризиків, плануванні спостереження, профілактичних заходів або подальшого генетичного консультування. Інтерпретація результату проводиться виключно у поєднанні з клінічними даними та сімейним анамнезом.
Клінічне значення
Патогенний варіант BRCA1 4153delA у ряді досліджень асоціюється з підвищеним ризиком розвитку спадкових форм раку. Виявлення цього поліморфізму може мати значення для:
оцінки індивідуального ризику раку молочної залози та яєчників
формування персоналізованих програм раннього скринінгу
планування профілактичних заходів за рекомендацією лікаря
прийняття рішень щодо подальшого генетичного консультування членів родини
вибору тактики лікування в онкологічних пацієнтів, з урахуванням генетичного статусу
Коли лікар може рекомендувати дослідження
Тест може бути рекомендований як частина розширеного обстеження при:
раку молочної залози або яєчників, особливо у віці до 50 років
наявності множинних випадків онкологічних захворювань у родині
раку молочної залози у чоловіків
виявленні мутацій BRCA1/BRCA2 у близьких родичів
плануванні сім’ї або проведенні медико-генетичного консультування
Інтерпретація результату
Виявлено мутацію (4153delA) — підтверджує носійство патогенного варіанта, асоційованого з високим спадковим ризиком розвитку раку
Мутацію не виявлено — знижує ймовірність спадкової форми раку, але не виключає наявність інших, рідкісних або не досліджених генетичних варіантів
Остаточні клінічні висновки робить лікар з урахуванням усіх даних обстеження.
Які спеціалісти найчастіше призначають
Онколог, мамолог, гінеколог, генетик.
Біоматеріал: кров (EDTA) або букальний епітелій.
Термін виконання: до 10 робочих днів.