Опис
Генетичне дослідження BRCA1 (185delAG) спрямоване на виявлення однієї з найбільш клінічно значущих мутацій, пов’язаних зі спадковою схильністю до раку молочної залози та раку яєчників. Мутація 185delAG належить до так званих засновницьких (founder) і має підвищену частоту в окремих популяціях, зокрема серед мешканців Східної Європи та осіб ашкеназького походження, але може зустрічатися й в інших етнічних групах.
У САЙНСЛАБ (Одеса) дослідження виконується методами молекулярної діагностики (ПЛР з подальшим аналізом продуктів ампліфікації). Для аналізу використовується ДНК, виділена з венозної крові або букального епітелію. Виявлення мутації дозволяє оцінити спадковий ризик і використовується як частина комплексного онкологічного та генетичного обстеження.
Клінічне значення
Мутації в генах BRCA1 і BRCA2 є одними з найвагоміших генетичних факторів ризику розвитку раку молочної залози та яєчників. Наявність мутації BRCA1 185delAG асоціюється зі значно підвищеною ймовірністю розвитку цих захворювань у порівнянні із загальною популяцією.
Результати тесту можуть бути використані для:
раннього виявлення осіб із високим онкологічним ризиком;
формування індивідуальної програми спостереження та профілактики;
планування тактики ранньої діагностики;
урахування генетичного статусу при виборі лікування (зокрема таргетної терапії).
Показання для проведення дослідження
рак молочної залози або яєчників у віці до 50 років;
повторні або множинні випадки цих захворювань у родині;
рак молочної залози у чоловіків;
наявність у родині підтверджених носіїв мутацій BRCA1/BRCA2;
планування сім’ї та генетичне консультування.
Інтерпретація результатів
Виявлення мутації 185delAG підтверджує носійство патогенного варіанта та високий ризик розвитку спадкового раку молочної залози і/або яєчників.
Відсутність мутації знижує ймовірність спадкової форми захворювання, але не виключає наявність інших, рідкісних мутацій.
Остаточні висновки та рекомендації формує лікар-генетик або онколог з урахуванням клінічної картини та сімейного анамнезу.
Хто найчастіше призначає дослідження
Онколог, мамолог, гінеколог, лікар-генетик.
Біоматеріал: кров (EDTA) або букальний епітелій
Термін виконання: до 10 робочих днів