Опис
Генетичне дослідження ATM (c.5557G>A, p.Asp1853Asn, D1853N) визначає наявність поширеного варіанту в гені ATM, який кодує серин/треонін-кіназу та бере участь у контролі клітинного циклу, відповіді на пошкодження ДНК і підтриманні геномної стабільності. Аналіз виконується молекулярно-генетичними методами (ПЛР/генотипування) з виділенням ДНК.
Клінічне значення
Ген ATM є одним із ключових «сенсорів» пошкодження ДНК і запускає каскади, що зупиняють клітинний цикл та активують репарацію. Порушення функції ATM можуть бути пов’язані з рідкісним синдромом атаксії-телеангіектазії та підвищеними онкологічними ризиками, однак варіант c.5557G>A (D1853N) у більшості джерел розглядають як доброякісний (benign) поліморфізм і він не є «діагнозом». У низці робіт описували можливі слабкі асоціації з окремими станами, але такі дані не вважаються достатніми для самостійних клінічних висновків без комплексної оцінки.
Коли тест може бути корисним
у складі розширених генетичних панелей для оцінки спадкових ризиків (за призначенням лікаря);
при формуванні генетичного профілю в сім’ях із випадками злоякісних новоутворень;
як додатковий маркер у наукових/скринінгових програмах (за протоколом);
для генетичного консультування, якщо в родині вже є результати тестів по ATM або споріднених генах.
Як зазвичай інтерпретують результат
Варіант не виявлено: у досліджуваній позиції визначено інший алель (залежно від формату звіту).
Виявлено c.5557G>A: найчастіше трактується як поширений поліморфізм доброякісного характеру; клінічні рішення приймають лише з урахуванням сімейного анамнезу, симптомів, інших маркерів і консультації лікаря/генетика.
Хто найчастіше направляє
Генетик, онколог, невролог (за клінічними показаннями), терапевт/сімейний лікар у межах розширеного обстеження.
Біоматеріал: кров у пробірці EDTA або букальний епітелій
Термін виконання: до 10 робочих днів (у ScienceLab, Одеса)