Опис
Генетичне дослідження APOE (3106T>C) спрямоване на визначення варіанту гена аполіпопротеїну E, який відіграє важливу роль у транспортуванні та обміні ліпідів в організмі, зокрема в тканинах головного мозку та серцево-судинної системи. Аполіпопротеїн E бере участь у метаболізмі холестерину та ліпопротеїнів, а також впливає на процеси функціонування й відновлення нейронів.
У САЙНСЛАБ (Одеса) тест виконують методами молекулярно-генетичного генотипування. Результат відображає індивідуальний генетичний варіант і використовується лікарем для оцінки спадкової схильності до нейродегенеративних та серцево-судинних захворювань. Дослідження не є самостійним діагнозом і розглядається лише в поєднанні з клінічними даними, віком пацієнта, способом життя та результатами інших обстежень.
Клінічне значення
Поліморфізм APOE 3106T>C асоціюється з відмінностями у ліпідному обміні та особливостями функціонування нервової системи. За результатами досліджень, окремі генотипи можуть бути пов’язані з:
підвищеною або зниженою схильністю до розвитку хвороби Альцгеймера
особливостями ризику серцево-судинних захворювань
відмінностями в обміні холестерину та ліпопротеїнів
потребою у більш уважному профілактичному спостереженні в зрілому та літньому віці
Інтерпретація результату
T/T — варіант, який зазвичай пов’язують із низьким ризиком нейродегенеративних і серцево-судинних порушень за цим маркером
T/C — проміжний варіант, можливе помірне підвищення схильності до хвороби Альцгеймера за наявності додаткових чинників ризику
C/C — варіант, який частіше асоціюють із підвищеним ризиком розвитку хвороби Альцгеймера та серцево-судинних захворювань, особливо в старшому віці
Остаточні висновки та рекомендації надає лікар.
Коли дослідження може бути корисним
Тест може призначатися в межах комплексної оцінки:
спадкової схильності до нейродегенеративних захворювань
серцево-судинних ризиків
профілактичних програм за наявності сімейного анамнезу
програм anti-age та персоналізованого медичного спостереження
Додаткові обстеження (за рекомендацією лікаря)
ліпідограма крові
нейровізуалізація (МРТ головного мозку)
оцінка когнітивних функцій
Які спеціалісти найчастіше використовують результат
Невролог, кардіолог, сімейний лікар, лікар превентивної медицини.
Біоматеріал: кров (EDTA) або букальний епітелій.
Термін виконання: до 10 робочих днів.