Опис
Генетичне дослідження ADRB3 (190T>C) визначає варіант у гені бета-3 адренорецептора, який локалізується в позиції 190. Цей поліморфізм також відомий як Trp64Arg, оскільки пов’язаний із заміною амінокислоти триптофан на аргінін у 64-й позиції білка. Рецептор ADRB3 переважно експресується у жировій тканині та бере участь у регуляції ліполізу і термогенезу, тобто процесів, що впливають на витрати енергії та особливості жирового обміну.
У САЙНСЛАБ (Одеса) аналіз виконують методами молекулярно-генетичного генотипування. Результат показує індивідуальний генотип і використовується лікарем як додаткова інформація під час оцінки ризиків метаболічних порушень, планування обстеження та формування рекомендацій щодо способу життя. Дослідження не встановлює діагноз самостійно й завжди розглядається разом із клінічними даними, аналізами крові та інструментальними дослідженнями.
Клінічне значення
Поліморфізм ADRB3 190T>C може мати значення для оцінки схильності до метаболічних порушень. За даними досліджень, носійство алеля C може асоціюватися з:
підвищеним ризиком набору маси тіла та складнощами зі зниженням ваги за наявності чинників способу життя
імовірністю формування інсулінорезистентності
особливостями ліпідного обміну
підвищеним ризиком неалкогольної жирової хвороби печінки, особливо при надлишковій масі тіла
Важливо: це генетичний маркер ризику, а не підтвердження захворювання. На підсумковий ризик суттєво впливають харчування, фізична активність, сон, рівень стресу та супутні стани.
Коли лікар може рекомендувати дослідження
Тест часто включають до розширеної оцінки, якщо потрібно:
оцінити генетичну схильність до ожиріння
уточнити ризики та чинники метаболічного синдрому
оцінити ймовірність неалкогольної жирової хвороби печінки
підібрати більш персоналізовані рекомендації щодо харчування та активності
доповнити оцінку ризику цукрового діабету 2 типу у комплексі з іншими показниками
Інтерпретація результату
TT: варіант, який пов’язують зі збереженою функцією рецептора та стандартним метаболічним профілем за цим маркером
TC: проміжний варіант, можливий помірно підвищений ризик метаболічних порушень за наявності додаткових чинників
CC: варіант, який частіше пов’язують із підвищеною ймовірністю ожиріння, метаболічного синдрому та неалкогольної жирової хвороби печінки
Остаточні висновки та рекомендації формує лікар з урахуванням обстеження й анамнезу.
Які спеціалісти найчастіше призначають
Ендокринолог, гастроентеролог, кардіолог, дієтолог, лікар загальної практики, терапевт.
Біоматеріал: кров (EDTA) або букальний епітелій.
Термін виконання: до 10 робочих днів.