Опис
Генетичне дослідження ADRB2 (79G>C) спрямоване на виявлення варіанту в гені бета-2 адренорецептора, при якому в 79-й позиції відбувається заміна гуаніну на цитозин. Цей поліморфізм зумовлює амінокислотну заміну Gln27Glu, що може впливати на властивості та функціональну активність бета-2 адренорецепторів. Вони відіграють важливу роль у регуляції тонусу бронхів, реакції дихальних шляхів на зовнішні чинники та відповіді організму на бронходилататорну терапію.
У САЙНСЛАБ (Одеса) аналіз виконують методами молекулярно-генетичного генотипування. Отриманий результат відображає індивідуальний генотип і використовується лікарем як додаткова інформація під час оцінки ризиків, прогнозування перебігу респіраторних захворювань і вибору тактики спостереження або лікування. Дослідження не є самостійним діагнозом і інтерпретується лише у поєднанні з клінічними даними.
Клінічне значення
Поліморфізм 79G>C може бути пов’язаний з особливостями функціонування бета-2 адренорецепторів та індивідуальною реакцією дихальної системи. За даними низки досліджень, він має значення при:
оцінці ризику розвитку бронхіальної астми, зокрема у дитячому віці
аналізі схильності до обструктивних захворювань легень
прогнозуванні відповіді на терапію бета-2 агоністами
комплексній оцінці дихальної функції при хронічних респіраторних станах
Коли лікар може рекомендувати дослідження
Тест може бути частиною розширеного обстеження при:
бронхіальній астмі, включно з педіатричними формами
хронічному обструктивному захворюванні легень
частих епізодах бронхообструкції або недостатній ефективності стандартної терапії
сімейній схильності до респіраторних захворювань
необхідності підбору або оцінки ефективності інгаляційних бронходилататорів
Інтерпретація результату
CC — варіант, який може асоціюватися з підвищеним ризиком розвитку астми, особливо у дітей
CG — проміжний варіант із помірними змінами ризику респіраторних порушень
GG — варіант, який у ряді випадків пов’язують зі зниженим ризиком астми та більш сприятливою відповіддю на терапію бета-2 агоністами
Остаточні клінічні висновки робить лікар з урахуванням анамнезу та результатів інших обстежень.
Які спеціалісти найчастіше призначають
Пульмонолог, педіатр, алерголог, лікар функціональної діагностики, терапевт.
Біоматеріал: кров (EDTA) або букальний епітелій.
Термін виконання: до 10 робочих днів.