Біоматеріал або тара:
10
₴ 1700₴ 1615
Опис
Аналіз на гемохроматоз (HFE 3 поліморфізми) — це генетичний тест, який дозволяє визначити наявність поліморфізмів у гені HFE, що можуть призвести до розвитку гемохроматозу — захворювання, яке характеризується надмірним накопиченням заліза в організмі.
Основні поліморфізми гену HFE:
- C282Y — це найбільш поширений поліморфізм, який часто пов'язаний із розвитком гемохроматозу.
- H63D — менш виражений поліморфізм, але також може бути пов'язаний з підвищеним накопиченням заліза.
- S65C — рідкісний поліморфізм, який також може мати зв'язок із захворюванням.
Показання до проведення аналізу на HFE поліморфізми:
- Підозра на гемохроматоз у пацієнта на основі підвищених рівнів заліза в організмі (наприклад, феритину, трансферину).
- Наявність симптомів, таких як болі в суглобах, діабет, цироз печінки, проблеми з серцем, пов'язані із накопиченням заліза.
- Сімейна історія гемохроматозу.
- Збільшення печінки, шкіри або інші ознаки, які можуть свідчити про накопичення заліза.
Як проводиться аналіз:
- Збір зразка: Для аналізу береться проба венозної крові.
- Діагностика поліморфізмів HFE: Лабораторія використовує молекулярно-генетичні методи, такі як ПЛР (полімеразна ланцюгова реакція), щоб виявити наявність поліморфізмів C282Y, H63D і S65C в гені HFE.
Інтерпретація результатів:
- Гомозиготність C282Y/C282Y — це найбільш виражена форма гемохроматозу, що зазвичай призводить до накопичення заліза в організмі та розвитку клінічних проявів захворювання.
- Гетерозиготність C282Y/H63D або C282Y/нормальний — підвищений ризик розвитку гемохроматозу, але менший, ніж у гомозиготній формі.
- Гетерозиготність H63D/H63D — цей варіант зазвичай не викликає значного порушення метаболізму заліза, але може сприяти помірному підвищенню рівня заліза в організмі.
- Нормальний/нормальний — відсутність поліморфізмів HFE, що знижує ризик розвитку гемохроматозу.
Висновок:
Аналіз на поліморфізми гену HFE допомагає діагностувати або оцінити ризик розвитку гемохроматозу. Він особливо корисний для пацієнтів з підвищеними рівнями заліза в організмі або при наявності клінічних симптомів захворювання. Виявлення генетичних варіантів дозволяє лікарю прийняти рішення про необхідність подальших обстежень або лікування.