650 Лактазна недостатність (LCT 2 поліморфізми (C-13910T, G-22018A))

Лактазна недостатність — це порушення травлення, яке виникає через знижену активність ферменту лактази, що відповідає за розщеплення лактози (молочного цукру) в кишечнику. Недостатність лактази може призвести до непереносимості молока та молочних продуктів.

Аналіз LCT 2 поліморфізмів (C-13910T, G-22018A) — це генетичний тест, який допомагає визначити схильність до лактазної недостатності на основі поліморфізмів (генетичних змін) в гені, що відповідає за виробництво лактази (ген LCT). Цей аналіз використовується для оцінки можливості непереносимості лактози на генетичному рівні, а не тільки на основі симптомів.

Як працює аналіз на лактазну недостатність?

Поліморфізм C-13910T та G-22018A є двома основними генетичними варіантами, які пов'язані з розвитком лактазної недостатності:

1. C-13910T:

   • Це зміна в гені, що відповідає за виробництво лактази. Варіант T зазвичай асоціюється з зниженим рівнем лактази в дорослому віці, що може призвести до розвитку лактазної недостатності.
   • У людей з варіантом C (нормальний варіант) лактаза зберігається на високому рівні і вони можуть нормально перетравлювати лактозу навіть у дорослому віці.

2. G-22018A:

   • Цей поліморфізм також впливає на рівень лактази, причому варіант A асоціюється з зниженим рівнем лактази в дорослому віці.

Люди з певними варіантами цих генів можуть мати знижену активність лактази, що призводить до непереносимості лактози. Тест допомагає виявити ці варіанти.

Для чого проводиться цей аналіз?

1. Підтвердження діагнозу лактазної недостатності:

   • Коли пацієнт має симптоми, які вказують на непереносимість лактози (біль в животі, здуття, діарея після вживання молочних продуктів), генетичний тест може допомогти підтвердити чи спростувати наявність цього порушення.

2. Генетичний аналіз для визначення схильності:

   • Аналіз поліморфізмів може допомогти визначити, чи є у пацієнта генетична схильність до лактазної недостатності, навіть якщо симптоми непереносимості лактози не проявляються.

3. Вибір лікування:

   • Якщо діагностована лактазна недостатність, цей тест може допомогти вибрати найбільш підходящий режим харчування (наприклад, зниження вживання молочних продуктів або використання продуктів без лактози).

Як проводиться аналіз?

1. Збір матеріалу:

   • Для тесту зазвичай береться зразок ДНК (з ротового мазка, крові або слини). Це безболісний і швидкий процес.

2. Тестування на поліморфізми:

   • Лабораторія визначає, чи є у пацієнта генетичні варіанти C-13910T і G-22018A за допомогою ПЛР (полімеразної ланцюгової реакції) або інших методів молекулярної генетики.

Як інтерпретуються результати аналізу?

1. Нормальний результат (без поліморфізмів або з варіантом C та G):

   • Якщо у пацієнта немає поліморфізмів або є варіант C на C-13910T і варіант G на G-22018A, це означає, що лактаза виробляється в нормальних кількостях, і ймовірність лактазної недостатності низька.
   • Така людина може нормально перетравлювати лактозу і не страждати від її непереносимості.

2. Позитивний результат (є поліморфізм T на C-13910T або A на G-22018A):

   • Якщо є поліморфізм T на C-13910T або A на G-22018A, це може свідчити про знижену активність лактази у дорослому віці.
   • У таких випадках можуть виникати симптоми непереносимості лактози, особливо після вживання молочних продуктів.

3. Діагноз непереносимості лактози:

   • Якщо пацієнт має поліморфізм на цих генах, але симптоми непереносимості лактози не проявляються, це може вказувати на те, що організм справляється з перетравленням лактози на більш високому рівні або має інші фактори, що компенсують дефіцит лактази.

Висновок

Аналіз на LCT 2 поліморфізми (C-13910T, G-22018A) є корисним інструментом для визначення схильності до лактазної недостатності та для підтвердження діагнозу непереносимості лактози. Він дозволяє виявити генетичні причини непереносимості лактози, що допомагає розробити індивідуальну стратегію лікування та корекції харчування.