Опис
Тест на антитіла до м'язової специфічної рецепторної тирозинкінази (MuSK) використовують для діагностики міастенії гравіс (МГ) у людей з ознаками та симптомами, пов'язаними з МГ, але з негативним результатом тесту на антитіла ацетилхолінових рецепторів (AChR). Більшість випадків міастенії (~85–90%) спричинені аутоантитілами до AChR. Проте у 10–20% хворих із генералізованою МГ і у половини пацієнтів з очною МГ антитіла до ацетилхолінового рецептора не виявляють - такі випадки називають серонегативною міастенією. Серед випадків серонегативної міастенії понад 40% спричинені аутоантитілами до MuSK.
М'язова специфічна тирозинкіназа (MuSK) - це поверхневий мембранний фермент, необхідний для агрегації ацетилхолінового рецептора під час розвитку нервово-м'язового з'єднання. Ці з'єднання слугують центральними точками, де нервові сигнали з'єднуються з м'язовими волокнами, організовуючи координовані рухи м'язів.
У лабораторії САЙНСЛАБ (Одеса) ви можете здати цей аналіз. Для дослідження використовується сироватка венозної крові. Термін виконання становить 37 робочих днів.
Клінічне значення тесту
Визначення антитіл до MuSK допомагає діагностувати серонегативну міастенію та відрізнити її від інших станів із подібними симптомами. Підтип MuSK-позитивної МГ характеризується більш вираженими бульбарними ознаками (ураження нервів, які іннервують м'язи обличчя, горла і шиї) та частішими міастенічними кризами. У таких пацієнтів маніфестація захворювання має тенденцію до більш раннього розвитку - у більшості пацієнтів у віці 30–40 років. Встановлення кількісного базового значення для антитіл до MuSK дає змогу порівнювати його з майбутніми рівнями у разі посилення слабкості, що важливо для моніторингу перебігу захворювання.
Приблизно в 6–10% випадків реєструють двічі серонегативну МГ, за якої відсутні як антитіла AChR, так і антитіла MuSK. Ці випадки не виключають діагноз міастенії гравіс і можуть бути спричинені аутоантитілами до інших білків: ліпопротеїн-зв'язаного білка 4 (LRP4), агрину і кортактину.
Коли лікар може рекомендувати дослідження
підтвердження діагнозу міастенії гравіс за негативних тестів на антитіла до ацетилхолінового рецептора (AChR)
виявлення атипових форм міастенії, особливо за виражених бульбарних симптомів (порушення мовлення, ковтання, слабкість лицьових та шийних м'язів)
диференціальна діагностика з іншими неврологічними захворюваннями
контроль ефективності терапії під час проведення імуносупресивного лікування
Важливо пам'ятати, що імуносупресія може спричинити хибну серонегативність, тому перед її початком важливо провести повне серологічне обстеження.
Інтерпретація результату
Негативний результат - антитіла до MuSK не виявлені. За наявності клінічних ознак міастенії та негативних результатів на AChR і MuSK слід розглянути можливість двічі серонегативної міастенії та дослідження антитіл до інших мішеней (LRP4, агрин).
Позитивний результат - підтверджує діагноз MuSK-асоційованої міастенії гравіс. Характерний для форм із переважно бульбарною симптоматикою, раннім початком (30–40 років) та ризиком міастенічних кризів.
Остаточні клінічні висновки робить лікар з урахуванням анамнезу та результатів інших обстежень.
Які спеціалісти найчастіше призначають
Невролог, імунолог, ревматолог.